Polimorfisme MDM2 SNP309 T>G; Studi Risiko Kanker Payudara Onset Dini

ALVIN SANTOSO KALIM, Dra. Dewajani Purnomosari, M.Si, Ph.D; dr. Artanto Wahyono, Sp.B

2016 | Skripsi | S1 PENDIDIKAN DOKTER

Latar belakang: Tingkat insidensi kanker payudara onset dini di duniamenunjukkan peningkatan. Kanker payudara onset dini mempunyai prognosis lebih buruk dan tingkat rekurensi tinggi.Beberapa studi telah melakukan penelitian mengenai hubungan polimorfisme gen MDM2 SNP 309 dengan risiko kanker payudara usia muda menunjukkan hasil yang bertentangan. Studi seperti ini belum pernah dilakukan di Indonesia. Tujuan: Mengetahui proporsi varian polimorfisme MDM2 SNP309 T>G dan menganalisis hubungan polimorfisme tersebut dengan usia penderita kanker payudara. Metode: DNA darah diperoleh dari penderita kanker payudara berusia dibawah 40 tahun dan diatas 55 tahun yang dirawat di RS Dr. Sardjito selama tahun 2006-2012.Polimorfisme MDM2 SNP 309 dideteksi dengan metode PCR-RFLP.Hasil dianalisis menggunakan chi-square untuk melihat perbedaan proporsi genotip dan alel serta risiko terhadap kanker payudara onset dini. Hasil:Proporsi genotip T/T, T/G dan G/Gpada penderita kanker payudara di Yogyakarta adalah20,9%, 52,4% dan 26,7%.Genotip T/G lebih banyak dijumpai pada usia muda (29.1%) daripada usia tua (23.3%), namun perbedaan ini secara statistik tidak bermakna (p>0,05). Frekuensi alel T lebih tinggi secara signifikan pada onset dini (p=0,0436). Kesimpulan: MDM2 SNP309 T>G tidak menunjukkan hubungan yang signifikan dengan kanker payudara onset dini di populasi Yogyakarta

Introduction: The incidence of early onset breast cancer is increasing in Indonesia. Early onset breast cancer usually has poorer prognosis and high level of recurrence. MDM2 SNP309 T>G as a risk for early onset breast cancer has been observed in several studies with contradicting results among different races. Study related to MDM2 SNP309 T>G polymorphisms in early onset breast cancer has not yet done in Indonesia. Methods: DNA from blood samples were obtained from 104 early onset breast cancer patients (<40 years old) and 102 breast cancer patients older than 55 years old registered at RS Dr. Sardjito in the period of 2006-2012. MDM2 SNP309 T>G polymorphisms were detected using PCR-RFLP method. Chi-square was used to analyze the difference in proportion of genotype and allele with the associate risk to early onset breast cancer. Result: Proportion of genotypes among breast cancer patients in Yogyakarta were 20,9%, 52,4%, and 26,7% for T/T, T/G and G/G, respectively. T/G was higher in early onset (29,1%) than late onset (23,3%), but was statistically not significant(p>0,05). Allele T was found significantly higher in early onset patients (p=0,0436). Conclusion: There is no relationship between MDM2 SNP309 T>G polymorphism and early onset breast cancer in Yogyakarta.

Kata Kunci : Kanker Payudara, Onset Dini, Risiko, Polimorfisme Gen, MDM2