PREVALENSI DEFEK SEPTUM ATRIUM KONGENITAL PADA KELUARGA PASIEN YANG TELAH TERDIAGNOSIS DEFEK SEPTUM ATRIUM DI RSUP DR SARDJITO YOGYAKARTA

Addiena Primawati, dr. Lucia Kris Dinarti, SpPD, SpJP(K)

2016 | Tesis-Spesialis | SP KARDIOLOGI DAN KEDOKTERAN VASKULAR

Latar Belakang : Defek Septum Atrium (DSA) merupakan penyakit jantung bawaan (PJB) dengan gejala minimal bahkan asimtomatik sehingga sering tidak terdiagnosis saat anak - anak dan menjadi PJB tersering yang dijumpai pada usia dewasa. Deteksi dini saat anak - anak saat ini di Indonesia masih berjalan kurang baik sehingga banyak pasien DSA datang saat usia dewasa dengan komplikasi yang cukup serius, bahkan telah mengalami Sindrom Eisenmenger. DSA diketahui tidak hanya terjadi secara sporadik namun dapat juga diwariskan secara dominan autosom sehingga deteksi dini sangat penting dilakukan terutama pada anggota keluarga pasien DSA. Dengan demikian, dapat dilakukan intervensi untuk menurunkan morbiditas, mortalitas, serta meningkatkan kualitas hidup pasien DSA. Saat ini di Indonesia belum diketahui prevalensi DSA pada anggota keluarga pasien DSA. Metode : Penelitian ini merupakan studi deskriptif observasional meneliti prevalensi DSA pada anggota keluarga pasien yang telah terdiagnosis DSA dewasa di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta. Subjek penelitian adalah keluarga tingkat pertama (first degree relatives) yang terdiri dari orang tua kandung, saudara kandung, dan anak kandung. Dilakukan anamnesis, pemeriksaan fisik, pemeriksaan saturasi oksigen perifer, elektrokardiografi (EKG) dan ekokardiografi transtorakal (TTE) dilakukan pada semua subjek. Ekokardiografi transesofageal (TEE) dilakukan apabila diagnosis DSA sulit ditegakkan dengan ekokardiografi transtorakal. Hasil : Dari pemeriksaan yang dilakukan pada 302 orang keluarga dari 60 pasien DSA diperoleh 15 orang menderita DSA (20%). Persentase DSA terbanyak adalah anak perempuan sebanyak 9 orang (18%), dengan hubungan kekerabatan terbanyak adalah ibu dengan anak perempuan (8 pasang, 57,14%). Sementara tipe DSA yang terbanyak adalah DSA sekundum (92,86%). Simpulan : Defek septum atrium merupakan PJB yang diturunkan diduga secara dominan autosom dengan prevalensi DSA familial pada populasi di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta sebesar 20%. Kata Kunci : Defek septum atrium, familial, dominan autosom

Background : Atrial septal defect (ASD) is a congenital heart disease (CHD) with minimal symptoms even asymptomatic so it is often not diagnosed in childhood and become the most common encountered CHD in adulthood. Early detection currently in Indonesia is still not going well. So many patients ASD came during adulthood with a fairly serious complications, even experienced Eisenmenger Syndrome. ASD is known not only occur sporadically, but can also be inherited in an autosomal dominant so early detection is very important to do, especially to family members of patients with ASD. Thus, it can be done interventions to reduce morbidity, mortality, and improve quality of life for patients with ASD. Currently in Indonesia is not yet known prevalence of ASD in family member. Methods : This study is a descriptive observational study examined the prevalence of DSA in family members of patients who have been diagnosed with adult ASD in Dr. Sardjito Hospital Yogyakarta. Subjects were first-degree relatives consists of the biological parents, sibling, and biological children. Anamnesis, physical examination, examination of peripheral oxygen saturation, electrocardiography (ECG) and transthoracic echocardiography (TTE) was performed on all subjects. Transesophageal echocardiography (TEE) is performed if the diagnosis of ASD difficult to enforce with transthoracic echocardiography. Result : Of the 302 tests carried out on the family of 60 ASD patients, we obtained 15 family members diagnosed with ASD (20%). ASD is the highest percentage of girls (9 people, 18 % ), with kinship most was mother to daughter (8 pairs, 57,14 % ). While most of the largest type of ASD was secundum ASD (92,86 %). Conclusions : Atrial septal defect is a congenital heart disease inherited in an autosomal dominant with familial prevalence in the population at the Dr. Sardjito Hospital Yogyakarta is 20 %. Keywords : Atrial septal defect, familial, autosomal dominant

Kata Kunci : Atrial septal defect, familial, autosomal dominant