Histopathological and clinical profile of Patients with Duchenne / Becker Muscular Dystrophy in Dr. Sardjito General Hospital Yogyakarta 2010-2015

MEYDITA FAUZIA PUTRI INSANI, Dr.Ery Kus Dwianingsih, PhD ; Dr.Rusdy Ghazali Malueka, PhD

2016 | Skripsi | S1 PENDIDIKAN DOKTER

Latar Belakang: Duchenne muscular dystrophy (DMD)/Becker muscular dystrophy (BMD) adalah bentuk muscular dystrophy yang paling sering ditemukan pada anak-anak. Keduanya mempengaruhi fungsi otot dengan mengganggu produksi dan fungsi protein Dystrophin, tetapi BMD menimbulkan gejala yang lebih ringan dan progresi yang lebih lambat. Pemeriksaan klinis dan histopatologi adalah prosedur untuk mendukung diagnosis DMD/BMD. Tujuan: Mempresentasikan Karakteristik hitopathologi dan klinis pasien dengan DMD/BMD tahun 2010 -2015 di RSUP Dr.Sardjito dan mengidentifikasi apakah karakteristik tersebut saling mendukung diagnosis. Metode: Kami mengulas penemuan klinis dari rekam medis pasien dan sampel biopsy otot dengan Pewarnaan Hematoxylin eosin yang disimpan di bagian Patologi Anatomi RSUP Dr. Sardjito. Hasil: Semua pasien adalah laki-laki. Pasien-pasien tersebut mengalami pseudohyperthropy betis (62,5%), kenaikan level Creatine Kinase (CK) (93,75%), Gower's sign positif(100%) and gaya berjalan abnormal(81,25%). Fitur paling sering dalam pemeriksaan histopatologi adalah variasi ukuran diameter otot (88,8%). Fitur lain yang sering ditemukan yaitu deposisi lemak dan jaringan fibrosis (83,3 %), necrosis (61,1%), infiltrasi leukocyte (22,2%), dan kenaikan jumlah nucleus (11,1%). Simpulan: Histopathologi dari pasien terbukti mendukung profil klinis dari pasien dengan DMD/BMD. Gower's sign positif dan variasi ukuran diameter otot adalah karakteristik yang paling sering ditemukan

Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD)/Becker muscular dystrophy (BMD) are the most common type of muscle dystrophy in childhood. Both affecting muscle function by altering dystrophin protein production and function, however BMD patients are presented with slower progression and milder presentation. Histopathological and clinical examination are procedures to support the diagnosis of DMD/BMD. Objective: Present the histopathological and clinical characteristic of patient with DMD/BMD from 2010 until 2015 in Dr. Sardjito general hospital and identify whether the characteristics of those patients support each other to support the diagnosis of DMD/BMD. Method: We review clinical finding from patient's medical records and observe muscle biopsy sample stored in department of anatomical pathology Dr. Sardjito General Hospital. Results: All of the patients are male. The patients are presented with calf pseudohyperthropy (62,5%), increase Creatine Kinase (CK) level (93,75%), positive Gower's sign (100%)and abnormal gait (81,25%). Most common feature in the histopathological exam is the variation of muscle fiber diameter size (88,8%). Other features that commonly seen are fat and fibrosis reconstitution (83,3 %), necrosis (61,1%), leukocyte infiltration (22,2%), and increase nucleus number (11,1%). Conclusion: Histopathology examination result of patients with DMD/BMD are proven to support the clinical profile. Positive Gower's sign and variation in muscle diameter size is the most common features.

Kata Kunci : Clinical profile, Histopathology, Duchenne Muscular Dystrophy, Becker Muscular Dystrophy