ANALISIS GENETIK ALDEHID DEHIDROGENASE 2 (ALDH2) PADA NON PEMINUM ALKOHOL SUKU JAWA

ALI ARIYONO, dr. Yudha M., Ph.D, Sp. F. ; Dra. Suhartini, Apt., SU

2016 | Skripsi | S1 PENDIDIKAN DOKTER

INTISARI Latar belakang: Aldehid dehidrogenase (ALDH) merupakan enzim penting dalam metabolisme alkohol terutama etanol didalam tubuh. Sejauh ini, pada enzim ALDH telah teridentifikasi beberapa jenis isozim dan ALDH2 merupakan isozim yang berperan dalam mengubah aldehid menjadi asetat. Adanya polimorfisme pada ALDH2 dapat mempengaruhi aktivitas enzim tersebut. Tujuan: Mengobservasi persebaran genotip ALDH2 pada suku Jawa serta mengetahui genotip ALDH2 yang melindungi non peminum alkohol suku Jawa. Metode: Rancangan penelitian ini adalah deskriptif cross sectional. Subyek penelitian adalah non peminum alkohol dengan suku Jawa asli, dengan genealogi murni minimal 3 generasi. Total sampel penelitian adalah 43 orang namun, yang berhasil diteliti ada 24 sampel. Sampel berupa darah subyek yang kemudian diekstraksi DNA, diamplifikasi menggunakan PCR, lalu hasil PCR dilakukan RFLP (Restriction Fragment Length Polymerase) dengan enzim Ksp632i. Setelah itu di elektroforesis dan hasilnya dicek dengan gel agarose setelah diberi pewarnaan ethidium bromide. Hasil penelitian: Hasil elektroforesis pada 24 sampel memberikan gambaran yang sama yaitu ALDH2 wild type / alel ALDH2*1 homozigot. Kesimpulan: Hasil elektroforesis pada 24 sampel yang berasal dari non peminum suku Jawa menunjukkan bahwa pada suku Jawa memiliki alel ALDH2*1 homozigot / ALDH2 wild type.

ABSTRACT Background: Aldehyde dehydrogenase (ALDH) is an important enzyme in alcohol metabolism, especially ethanol in our body. So far as researches have progressed, several isozymes have been identified in ALDH enzyme and ALDH2 is an isozyme that plays a role in converting acetaldehyde to acetate. Polymorphism in ALDH2 can affect its activity. Objective: To observe the distribution of ALDH2 genotype among Javanese and to investigate the ALHD2 genotype which protects non-alcoholic Javanese from becoming alcoholics. Method: This research is designed descriptive cross sectional. The subjects were non-alcoholics of pure Javanese genealogy, at least for 3 generations. Total samples in this research are 96, however, only 24 samples that were successfully researched. The samples were subjects’ blood, of which DNA is extracted. The product is then amplified using PCR, before being cut using RFLP (Restriction Fragment Length Polymerase) using Ksp632i enzyme. After that, electrophoresis is done and the result is checked with agarose gel after it is dyed with ethidium bromide. Results: The electrophoresis analysis showed the same results within the 24 samples: all of which are ALDH2 wild type / homozygote ALDH2*1 allele. Conclusion: the electrophoresis results in 24 samples from non-drinkers Javanese show that the Javaneses have homozygote ALDH2*1 allele / ALDH2 wild type.

Kata Kunci : Alkohol, ALDH2, polimorfisme ALDH