HUBUNGAN USIA DENGAN MUTASI GEN EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR EKSON 21 PADA PASIEN DENGAN KANKER PARU JENIS ADENOKARSINOMA

TANIA PURBONEGORO, dr. Didik Setyo Heriyanto, Ph.D, Sp.PA ; dr. Sumadi Lukman Anwar, M.Sc, Ph.D

2016 | Skripsi | S1 PENDIDIKAN DOKTER

LATAR BELAKANG: Kanker paru merupakan kasus keganasan dengan mortalitas tertinggi di dunia. Kanker paru dibagi menjadi dua jenis, Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) dan Small Cell Lung Cancer (SCLC). Sebagian besar kasus kanker paru merupakan jenis NSCLC, yaitu 85-90% dari seluruh kanker paru. Adenokarsinoma merupakan subtipe dari NSCLC dengan jumlah kejadian terbanyak, yaitu 38% dari seluruh kanker paru. Kejadian adenokarsinoma sering berkaitan dengan mutasi pada gen Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) terutama pada ekson 21. Diduga usia dapat dijadikan sebagai indikator mutasi. Pada era molekular ini sudah ditemukan targeted therapy yang dapat meningkatkan prognosis dari pasien adenokarsinoma paru dengan mutasi gen EGFR. Namun, hingga saat ini penelitian mengenai hubungan adenokarsinoma paru dengan mutasi gen EGFR khususnya ekson 21 belum pernah dilakukan di Indonesia. TUJUAN: Mengetahui hubungan usia dengan mutasi gen EGFR ekson 21 pada pasien kanker paru jenis adenokarsinoma. METODE: Penelitian ini menggunakan desain cross-sectional dengan mengumpulkan sampel sitopatologi yang telah terdiagnosis oleh dua ahli patologis indpenden sebagai kanker paru jenis adenokarsinoma. Metode polymerase chain reaction (PCR) dan elektroforesis juga dilakukan untuk mendeteksi adanya mutasi gen EGFR ekson 21 menggunakan teknik sequencing. Dari data-data yang dikumpulkan, akan dilakukan analisis statistik Fisher exact test terkait hubungan mutasi gen EGFR ekson 21 dan usia. HASIL: Dari 30 sampel, rentang usia dimulai dari 46 tahun hingga 75 tahun didapatkan nilai tengah 56 yang digunakan sebagai cut off usia. Dari 30 sampel terdapat 5 terbukti mutasi pada ekson 21 dengan rata-rata usia 55 tahun. Tidak ada perbedaan usia bermakna pada kejadian mutasi ekson 21. KESIMPULAN: Mutasi gen EGFR pada ekson 21 lebih banyak ditemukan pada pasien dengan usia lebih dari sama dengan 56 tahun dibandingkan <56 tahun, namun perbedaan usia tidak signifikan secara statistik.

BACKGROUND: Lung cancer is considered as a vicious case with the highest mortality level in the world. There are two kinds of lung cancer, Non-Small Cell Lung Cancer (NSCLC) dan Small Cell Lung Cancer (SCLC). Most of the case is NSCLC, which is 85-90% out of all lung cancer cases. Adenocarcinoma is considered as the most frequent of NSCLC subtypes as well as in lung cancer patients, which is 38% out of all the lung cancer cases. Adenocarcinoma is often related with mutations of Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) gene, especially in exon 21. There is presumption that age might be the indicator of the mutation of EGFR gene exon 21. In the era of molecular, targeted therapy has been found to improve the prognosis of lung adenocarcinoma patients with EGFR gene mutation. However, research on the relationship of adenocarcinoma of the lung with mutations in the EGFR gene in particular exon 21, has never been done in Indonesia. OBJETIVE: to analyze the correlation between age and the frequency of mutations of EGFR gene exon 21 in patients with adenocarcinoma of the lung. METHOD: A cross-sectional design was performed in this study by collecting cytopathology samples which was already diagnosed by at least two independent pathologists as adenocarcinoma of the lung. A polymerase chain reaction & electrophoresis were also performed prior to mutation detection of EGFR gene exon 21 by squencing. From the collected data, Fishers exact test was performed to analyze the relation of the age and the mutation of EGFR gene exon 21. RESULT: From 30 patients, age range from 46 until 75 years old, the median is 56 which is used as the cut off age. five out of thirty samples are proved to have mutations of exon 21 with average age is 55 years old. There is no significant age difference between patients with or without mutation of EGFR gene exon 21. CONLUSION: EGFR mutations in exon 21 were more frequently found in lung cancer patients age more than or equal to 56 years old compared to those <56 years old, although the difference was not statistically significant.

Kata Kunci : hubungan, hubungan mutasi, kanker paru, adenokarsinoma, ekson 21, adenokarsinoma paru, egfr, epidermal growth factor receptor