HUBUNGAN MUTASI GENA FILAGGRIN TIPE SINGAPURA TERHADAP DERMATITIS ATOPIK DI SUKU JAWA RSUP DR. SARDJITO

IDA RIZQA NURAINI, dr. Niken Trisnowanto,M.Sc.,Sp.KK;dr.Arief Budiyanto.Ph.D.,Sp.KK

2015 | Skripsi | PENDIDIKAN DOKTER

Latar Belakang: Dermatitis atopik (DA) merupakan penyakit kulit kronis kambuh-kambuhan yang disebabkan oleh gangguan imunologis dan kerusakan sawar kulit. Salah satu komponen yang berperan dalam fungsi sawar kulit adalah filaggrin. Belakangan ini, mutasi gena filaggrin (FLG) diduga sebagai penyebab terjadinya DA. Hingga saat ini, hampir 40 tipe mutasi FLG telah diidentifikasi di beberapa populasi, sedangkan mutasi FLG di Indonesia belum pernah diteliti. Di Singapura telah ditemukan 6 tipe mutasi FLG secara signifikan, yaitu Q2417X, E2422X, 1249insG, 7945delA, R4307X, dan 441delA. Diduga suku Jawa di Indonesia dan populasi Singapura memiliki tipe mutasi FLG yang mirip karena adanya keterkaitan genetik yang kuat antara kedua populasi tersebut. Tujuan: untuk mengetahui hubungan mutasi FLG tipe Singapura dengan dermatitis atopik pada suku Jawa. Metode: Penelitian ini memiliki disain kasus kontrol observasional. Kelompok kasus adalah pasien DA sebanyak 80 orang, sedangkan kelompok kontrol adalah pasien nonDA sebanyak 80 orang. Subyek DA dan subyek kontrol diambil secara berurutan di Poliklinik Kulit dan Kelamin serta poliklinik anak RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta pada April-September 2012. Hasil Penelitian: Tidak ditemukan adanya mutasi FLG tipe Singapura (Q2417X, E2422X, 1249insG, 7945delA, R4307X, dan 441delA) baik pada kelompok kasus (DA) maupun kelompok kontrol. Kesimpulan: Tidak terdapat hubungan antara mutasi FLG tipe Singapura dengan dermatitis atopik pada suku Jawa.

Background: Atopic dermatitis (AD) is a chronic relapsing skin disease caused by immunological disorders and skin barrier damage. One of the components that play a role in epidermal barrier function is filaggrin. Recently, filaggrin gene (FLG) mutations have been identified as the cause of the AD. To date, more than different 40 mutations have been identified in some populations, while the FLG mutations in Indonesia has not been investigated. In Singapore's population have been found six types of FLG mutations, ie Q2417X, E2422X, 1249insG, 7945delA, R4307X, and 441delA. Supposedly, Javanese's population in Indonesia and Singapore's population has a similar type of filaggrin gene mutations due to the strong genetic association among them. Objective: to determine whether there is a correlation between Singapore types of FLG mutations and atopic dermatitis in Javanese. Methods: An observational case-control design was carried out at this study. Group of cases was 80 patients with AD, while the control group was 80 patients non-AD. AD and control subjects were taken respectively in dermatovenereology and pediatric outpatient clinic RSUP Dr.Sardjito hospital in AprilSeptember 2012. Results: There were no Singapore types of FLG mutation (Q2417X, E2422X, 1249insG, 7945delA, R4307X, and 441delA) both in the case group (AD) or the control group. Conclusion: There is no correlation between Singapore type of FLG mutations with atopic dermatitis in Javanese.

Kata Kunci : Dermatitis atopik, mutasi gena filaggrin, tipe Singapura.