PERAN POLIMORFISME Q223R GEN RESEPTOR LEPTIN TERHADAP OBESITAS

AFIFAH NURAINI, Dr. Pramudji Hastuti, Apt. M.S. ; dr. Ahmad Hamim Sadewa, Ph.D

2014 | Skripsi | PENDIDIKAN DOKTER

Latar belakang: Prevalensi obesitas di dunia terus mengalami peningkatan setiap tahunnya. Obesitas merupakan faktor risiko mayor terjadinya penyakit metabolik, kardiovaskular, dan kanker tertentu. Faktor genetik dan lingkungan memiliki peran penting dalam terjadinya obesitas. Salah satu faktor penting yang mulai banyak diteliti adalah gen reseptor leptin (LEPR). Leptin yang mengatur asupan makanan dan pengeluaran energi bekerja melalui reseptor leptin. Polimorfisme pada gen LEPR mengganggu fungsi leptin dan menimbulkan obesitas.Namun terdapat inkonsistensi hasil dari berbagai penelitian yang telah dilakukan di berbagai negara. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui perbedaan frekuensi genotip dan alel polimorfisme Q223R LEPR terhadap IMT dan lingkar pinggang serta mengetahui peran polimorfisme Q223R gen LEPR terhadap obesitas. Metode: Studi kasus-kontrol dengan 96 subyek penelitian yang terbagi dalam 2 kelompok yaitu obese (48) dan kontrol (47). Penentuan genotip dan alel dilakukan setelah isolasi DNA, PCR-RFLP, dan elektroforesis. Perbedaan frekuensi genotip dan alel pada kelompok obese dan kontrol serta lingkar pinggang diuji dengan uji chi square atau Fisher Exact sementara keterlibatan polimorfisme Q223R gen LEPR dilihat dengan penghitungan odds ratio. Nilai p < 0,05 merupakan nilai yang bermakna. Hasil: Tidak terdapat perbedaan yang bermakna frekuensi genotip polimorfisme Q223R LEPR pada kelompok obese dan kontrol serta kelompok lingkar pinggang normal dan di atas normal (Fisher Exact = 1,342; p = 0,597). Dengan uji chi square, tidak terdapat perbedaan yang bermakna frekuensi alel terhadap kelompok obese dan kontrol serta kelompok lingkar pinggang normal dan di atas normal (χ2 = 0,714 ; d.f. = 1 ; p = 0,398). Genotip GGmerupakan faktor protektif terhadap obesitas dengan OR GG/AA 0,3 dan 95% CI 0,01-7,7. Kesimpulan: Tidak terdapat perbedaan yang bermakna antara frekuensi genotip dan alel polimorfisme Q223R gen reseptor leptin dengan IMT dan lingkar pinggang. Genotip GG polimorfisme Q223 gen resptor leptin merupakan faktor protektif terhadap obesitas.

Background : The prevalence of obesity in the world increase every year. Obesity is a major risk factor for metabolic disease, cardiovascular disease, and certain cancers. Genetic and environmental factors have an important role in the occurrence of obesity. One important factor that widely studied is the leptin receptor gene (LEPR). Leptin regulate food intake and energy expenditure through the leptin receptor. LEPR gene polymorphism disrupt the function of leptin that lead to obesity. There is inconsistency results from various studies that have been conducted in various countries. Objective: This study aimed to determine differences in genotype and allele frequencies of Q223R LEPR gene on the BMI and waist circumference as well as determine the role of genes LEPR Q223R polymorphism on obesity. Methods: Case-control study with 96 subjects of the study were divided into 2 groups: obese (48) and control (47). Determination of genotype and allele performed after DNA isolation, PCR-RFLP, and electrophoresis. Differences in genotype and allele frequency in obese and control groups as well as waist circumference tested by chi-square test or Fisher's Exact while involvement of LEPR gene Q223R polymorphism calculated by odds ratios. A p value < 0,05 is considered significant. Results: There were no significant difference in genotype frequencies of the obese and control groups as well as waist circumference (Fisher Exact = 1.342; p = 0.597). Chi square test shows no significant difference in allele frequency of the obese and control groups as well as waist circumference (χ2 = 0.714; df = 1; p = 0.398). Genotype GG was a protective factor against obesity with Odds Ratio GG/AA 0.3 and 95% CI 0.01 to 7.7. Conclusion: There was no significant difference between genotype and allele frequencies Q223R polymorphism of the leptin receptor gene with BMI and waist circumference. Genotype GG was a protective factor against obesity.

Kata Kunci : reseptor leptin, polimorfisme Q223R, obesitas, indeks massa tubuh, lingkar pinggang, leptin receptor, Q223R polymorphism, obesity, body mass index, waist circumference