Hubungan Mutasi Gena Filaggrin Tipe Asia dengan Dermatitis Atopik pada Suku Jawa

PUTRI AYUDHIA, dr. Niken Trisnowati, M.Sc., Sp.KK; dr. Arief Budiyanto, Ph.D., Sp.KK

2015 | Skripsi | PENDIDIKAN DOKTER

Latar Belakang Filaggrin merupakan salah satu protein yang berfungsi untuk menjaga integritas sawar kulit. Mutasi gena filaggrin ditemukan secara konsisten pada penderita dermatitis atopik (DA). Mutasi gena filaggrin 3321delA dan S2554X ditemukan pada populasi ras Asia. Banyak mutasi gena filaggrin tipe Asia sudah pernah diidentifikasi pada beberapa negara, tetapi di Indonesia khususnya suku Jawa belum pernah diteliti. Tujuan Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan mutasi filaggrin (tipe Asia) dengan dermatitis atopik pada suku Jawa di Yogyakarta. Metoda Subyek dermatitis atopik (n = 80) dan subyek kontrol (n = 80) diambil secara berurutan di Poliklinik Kulit dan Kelamin serta Poliklinik Kesehatan Anak di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta. Kriteria inklusi untuk subyek kasus yaitu pasien yang berasal dari suku Jawa dan memenuhi kriteria Hannifin-Rajka. Penelitian dilakukan dengan rancangan kasus kontrol. Masing-masing kelompok subyek diskrining mutasi filaggrin tipe Asia(3321delA dan S2554X) dengan menggunakan metoda DNA sequencing. Hasil Mutasi filaggrin tipe Asia (3321delA dan S2554X) tidak ditemukan baik pada subyek DA maupun subyek kontrol pada pasien suku Jawa RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta. Kesimpulan Hubungan antara mutasi filaggrin tipe Asia dengan dermatitis atopik tidak dapat dianalisis karena mutasi filaggrin 3321delA dan S2554X tidak ditemukan pada suku Jawa.

Background Filaggrin (FLG) is a protein involved in maintaining skin barrier function. Lately, filaggrin mutation was found consistently in atopic dermatitis patients. Filaggrin mutation 3321delA and S2554X were found in Asian population and known as Asian type. Research for FLG mutation has been done in many countries, however it has not been done in Indonesia especially Javanese population. Objectives The research aimed to identify association between filaggrin mutation (Asian type) with atopic dermatitis in Javanese population in Yogyakarta. Methods This case control research involved 80 atopic dermatitis and 80 controls. Patients with atopic dermatitis (n = 80) and controls (n = 80) were collected consecutively in dermatology outpatient clept and pediatric department Sardjito Hospital Yogyakarta, respectively according to inclusion criteria. Javanese patients with positive Hannifin-Rajka criteria were included in the research. Asian type filaggrin mutation were screened using DNA squencing. Results Asian type filaggrin mutation (3321delA and S2554X) Mutasi filaggrin tipe Asia (3321delA dan S2554X) were not found in Javanese patients at Sardjito Hospital Yogyakarta. Conclusions The association between Asian type filaggrin mutation (3321delA and S2554X) can not be analysed because no mutations were found in atopic dermatitis and controls subject.

Kata Kunci : Mutasi, gena filaggrin, dermatitis atopik, tipe Asia, suku Jawa