HUBUNGAN ANTARA POLIMORFISME R577X GENA ACTN3 DAN PERFORMA FISIK DALAM OLAHRAGA ATLET INDONESIA

RACHMAH LAKSMI AMBARDINI, DR., M.KES, Prof. dr. J Hari Kusnanto, SU, Dr. PH

2015 | Disertasi | S3 Ilmu Kedokteran

Gena ACTN3 adalah salah satu kandidat gena untuk performa fisik dalam olahraga. Adanya protein α-actinin 3 mempunyai efek menguntungkan terhadap fungsi otot, terutama pada kontraksi cepat dengan intensitas tinggi. Di Indonesia, peran faktor genetik dalam menunjang performa fisik dalam olahraga masih belum banyak diungkap. Tujuan penelitian ini adalah mengetahui hubungan polimorfisme R577X gena ACTN3 dan performa fisik dalam olahraga Penelitian ini merupakan penelitian cross sectional, melibatkan 87 atlet nasional Indonesia, terdiri atas 48 atlet laki-laki dan 39 atlet wanita dari cabang olahraga karate, tinju, wushu, dan atletik. Sebelum mengikuti penelitian, subjek diminta menandatangani kesediaan mengikuti penelitian (informed consent). Isolasi DNA diambil dari darah vena antecubiti. Amplifikasi fragmen DNA dilakukan dengan polymerase chain reaction (PCR). Selanjutnya dilakukan restriction fragment length polymorphism (RFLP) dengan enzim DdeI dan diwarnai dengan ethidium bromide serta divisualisasi menggunakan sinar ultra violet, sehingga diperoleh gambaran polimorfisme R577X gena ACTN3 dengan kemungkinan genotip RR, RX, atau XX. Metode sekuensing digunakan untuk mengkonfirmasi hasil genotyping. Teknik analisis data menggunakan program software komputer, meliputi analisis deskriptif kauntitatif dan analisis statistik menggunakan chi-square, uji non-parametrik Kruskal-Wallis, dan uji Mann Whitney. Nilai p <0,05 dinyatakan secara statististik signifikan. Hasil penelitian menunjukkan frekuensi genotip terbanyak adalah RX (72,5%), diikuti RR (14,9%), dan XX (12,6%). Genotip RR pada atlet elit lebih banyak dibandingkan dengan atlet subelit (18,8% dan 10,3%), Atlet elit lebih banyak yang mempunyai alel R dibandingkan atlet subelit. Selanjutnya diketahui bahwa persentase atlet endurans yang mempunyai genotip XX lebih besar dibandingkan atlet sprint (29% dan 11%, secara berturut-turut). Secara statistik, tidak ada perbedaan distribusi genotip ACTN3 yang bermakna antara atlet sprint dan endurans (p=0,412). Terdapat perbedaan performa fisik kekuatan otot tangan (handgrip) dan kecepatan antisipasi reaksi yang bermakna (p<0,05) antara atlet wanita yang mempunyai alel R gena ACTN3 (genotip RR dan RX) dan yang tidak mempunyai alel R gena ACTN3 (genotip XX). Sementara pada atlet laki-laki tidak ada perbedaan yang signifikan (p>0,05). Secara keseluruhan, tampak bahwa alel R sangat penting dalam menunjang kesuksesan performa fisik atlet dan berkaitan dengan status atlet elit.

Alpha-actinin 3 (ACTN3) is one gene that identified as candidate gene for physical performance. The presence of ACTN3 may have beneficial effect on skeletal muscle. In Indonesia, the role of genetic factors in supporting physical performance was not widely studied. The purpose of this study was to determine the association between ACTN3 polymorphism and physical performance in Indonesian Athletes. Eighty seven Indonesian elite and sub-elite athletes, consisting of 48 male and 39 female athletes form karate, boxing, wushu and track and field were participated in this study. Subject gave written consent after being informed of the study protocol and procedures. The Ethics Committee of the Faculty of Medicine of Gadjah Mada University approved the study protocol. Genotyping was performed by PCR-RFLP analysis using DdeI enzyme restriction, staining with ethidium bromide and visualized by ultraviolet. Sequencing method was used to confirm the results of genotyping. Data were analyzed using descriptive analysis, chi square, Kruskal-Wallis, and Mann Whitney non-parametric test. The genotype distribution showed that the most frequency was RX (72,5%), followed by RR and XX (14,9% and 12,6%, respectively). RR genotype more frequent in elite athletes than sub-elite athletes. XX genotype was underrepresented in endurance athletes. There were no significant differences of genotype distribution between sprint and endurance athletes (p=0,412). Our results showed significant differences in handgrip and speed anticipation reaction performance of female athletes (P<0,05), but not in male athletes. In conclusion, R allele is important for physical performance and related with elite athletes status.

Kata Kunci : Polimorfisme R577X Gena ACTN3, Performa Fisik, Atlet Indonesia