TUMBUH KEMBANG ANAK HIPOTIROID KONGENITAL YANG SUDAH DITERAPI DENGAN LEVO-TIROKSIN SEJAK DINI

dr. I Ketut Adi Wirawan, Prof dr. Sunartini Hapsara, Ph.D, Sp.AK

2012 | Tesis | S2 Ked.Klinik/MS-PPDS

Hipotiroid kongenital (HK) adalah penyebab disabilitas intelektual yang bisa dicegah dengan diagnosis dini diikuti dengan pemberian terapi pengganti levo-tiroksin (L-T4). Deteksi dini melalui SHK belum menjadi program rutin pemerintah, sehingga kasus HK belum banyak dapat dikelola secara tepat dan berkesinambungan. Penelitian ini bertujuan untuk mendapatkan gambaran pencapaian tumbuh kembang anak dengan HK yang mendapat terapi dengan LT4, pada usia balita. Rancangan penelitian yang digunakan adalah studi kasus (case study). Penderita HK usia Balita yang menjalani terapi LT4 di Poliklinik Endokrin anak RS Sanglah, RSUD Wangaya Denpasar dan RSUD Karangasem sejak tahun 2006, berdasarkan catatan mediknya, dianalisa perjalanan penyakit dan terapinya secara mendalam. Dilakukan penilaian tumbuh kembangnya pada usia Balita, perkembangan dinilai dengan skala mental dan motor dari Bayley II (BSID II), dan pertumbuhan dinilai parameter antropometrik berdasarkan WHO ANTRHO- 2005, juga maturitas tulangnya dengan bone age. Hasil pengamatan dan pengukuran terhadap variabel dan luaran dianalisis mendalam. Masing-masing kasus dibandingkan, persamaan maupun perbedaannya, sehingga mempengaruhi luaran tumbuh kembangnya. Ada 8 kasus yang dianalisis, terdiri dari 4 laki-laki dan 8 perempuan, usia diagnosis antara 3 sampai 18 bulan. Lima subyek dengan HK berat, 4 subyek dengan HK tidak berat, dan 3 HK dengan disertai sindrom Down secara klinis. Saat diagnosis ditegakkan, rerata TSH awal adalah 130,73 uIU/ml (SB 194,89) dan rerata FT4 0,54 ng/dl (SB 0,54), dan dengan rerata BBL 2862,50 gram (SB 487,16). Yang mendapatkan terapi dini ada 5 kasus dan 7 kasus dengan terapi tidak dini. Luaran indeks perkembangan psikomotor lebih baik, pada HK permanen yang menggunakan dosis awal dengan dosis tinggi dibandingkan dosis standar. Luaran pertumbuhan mengalami perbaikan setelah pemberian terapi L-T4 berdasarkan parameter antropometri. Percepatan pertumbuhan pada usia balita akan tercapai bila diterapi sejak dini.

Congenital hypothyroid (CH) is one of the preventable etiology of intellectual disability. This prevention managed by early detection and prompt hormone replacement therapy using levothyroxine (L-T4). Unfortunately, early detection for intellectual disability using CH screening is not a government routine program. This will lead to unprompted treatment of CH cases.The aim of this study was collecting growth and development features of children with CH that treated with L-T4. Design of this study was a case study. Toddler with CH that treated with L-T4 in Endocrinology Subdivision of Pediatric Clinic of Sanglah Hospital, Wangaya Hospital and Karangasem Hospital that recorded as outpatients since 2006, were deeply analyzed through their therapy and progression of the disease. Assessments of development were using mental and motor scale from Bayley II, while assessments of growth were using anthropometric measurement according to WHO 2005, and bone maturity was assessed with bone age. Each case was compared, by their similarities and differences and their impact on growth and development of the children. There were 8 cases were analyzed, it consists of 4 men and 8 women, age of diagnosis is between 3 to 18 months. Five subjects with severe CH 4 subjects with moderate CH, and 3 CH with clinically Down syndrome. When the diagnosis is upheld, the mean initial TSH is 130.73 uIU/ml (SD 194.89) and initial FT4 average 0.53 ng/dl (SD 0.53), and the mean of birth weight 2862,50 grams (SD 487,16). Who get early therapy there are 5 cases and 7 cases with nor early therapy. Psychomotor developmental index were better on children that given high starting dose compared to children that given standard dose. Outcome of growth showed better results after treatment with LT-4, and acceleration of growth can be achieved with early treatment.

Kata Kunci : hipotiroid kongenital, tumbuh kembang, Balita