POLIMORFISME C-106T GENA ALDOSA REDUKTASE (ALR) SEBAGAI FAKTOR RISIKO RETINOPATI DIABETIKA PADA PASIEN DIABETES MELLITUS TIPE 2 DI RSUP DR. SARDJITO YOGYAKARTA

JUJUK ANTON CAHYONO S.SI, dr. Ahmad Hamim Sadewa, Ph.D.

2011 | Tesis | S2 Ilmu Kedokteran Dasar dan Biomedis

Latar Belakang : Diabetes Mellitus (DM) merupakan suatu penyakit metabolik yang ditandai dengan hiperglikemia dan intoleransi glukosa, akibat dari defisiensi insulin, gangguan kerja insulin, atau kombinasi dari keduanya. Retinopati diabetika (RD) adalah komplikasi DM yang menyebabkan kelainan retina, berakibat pada penurunan penglihatan bahkan kebutaan. Penelitian terdahulu menunjukkan hubungan antara RD dan polimorfisme C-106T gena ALR. Polimorfisme ini meningkatkan kadar sorbitol pada eritrosit dan membran perisit retina, menyebabkan lemahnya pembuluh kapiler retina dan mikroaneurisme. Tujuan Penelitian : Untuk mengetahui adanya polimorfisme C-106T gena ALR dan distribusi frekuensi genotipe dan alel pada suku Jawa di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta. Untuk mengetahui perbedaan fragilitas osmotik eritrosit antara genotipe dan perbedaan antara DM tipe 2 dengan RD dan tanpa RD. Untuk mengetahui polimorfisme sebagai faktor risiko RD pada DM tipe 2. Metode : Menggunakan studi kasus kontrol yang melibatkan 40 pasien dengan RD sebagai kasus dan 40 pasien tanpa RD sebagai kelompok kontrol. Polimorfisme C-106T gena ALR ditentukan dengan metode PCR-RFLP. Fragilitas osmotik di analisa dengan metode spektrofotometri. Distribusi genotype dan alel di analisa menggunakan uji x 2 . Data lainnya di analisa menggunakan uji t independent dan Mann-Whitney dengan p<0,05 untuk perbedaan bermakna. Hasil : Distribusi genotipe pada pasien dengan RD adalah CC 33 (82,5 %), CT 7 (17,5 %), dan pada pasien tanpa RD adalah CC 27 (67,5 %), CT 13 (32,5 %). Distribusi genotipe dan alel berbeda tidak bermakna antara 2 kelompok (p=0,121 untuk genotipe, p=0,151 untuk alel). Odds Ratio genotipe adalah 2,27, sedangkan alel adalah 2,023. Pada genotipe CC fragilitas osmotik lebih tinggi dibandingkan CT (p=0,047). Kesimpulan : Data menunjukkan terdapat perbedaan tidak bermakna antara distribusi genotipe CC dan CT pada pasien DM tipe 2 dengan RD dan tanpa RD. Fragilitas osmotik eritrosit genotipe CC lebih tinggi dibandingkan CT. Polimorfisme C-106T gena ALR merupakan faktor risiko RD pada DM tipe 2.

Background : Diabetes mellitus (DM) is a metabolic syndrome characterized by hyperglycemia and glucose intolerance, due to insulin resistance and insulin deficiency, or both. Retinopathy diabetics (RD) is a diabetes mellitus complication due to retinal abnormality, causing vision reduction, even blindness. Previous studies showed association between RD and aldose reductase C-106T gene polymorphism. This genetic polymorphism increases the level of sorbitol inside erythrocyte and pericyte in the retinal membrane leads to weakness of retinal capillary vessel and microaneurism. The aim of study : To know the presence of ALR C-106T gene polymorphism and frequency distribution among Javanese ethnic group in Dr. Sardjito Hospital Yogyakarta. To analyze the different of Erythrocytes osmotic fragility (EOF) among ALR genotypes and between DM type 2 with RD and without RD. To analyze ALR genetic polymorphism as a risk factor of DM type 2 with RD. Methods : Using case control study involved 40 patients with RD as case and 40 patients without RD as control groups. The C-106T ALR gene polymorphism was determined by PCR–RFLP method. EOF was analyzed by spectro. Genotype and allele distribution was analyzed using x 2 other data was analyzed using independent t-test and Mann-Whitney with p<0.05 considered as significantly different. Result : The genotype distribution among patients with RD were CC 33 (82.5%), CT 7 (17.5%) and among patients without RD were CC 27 (67.5%), CT 13 (32.5%). The genotype and allele distribution were not significantly different between two group (p=0.121 for genotype, p=0.151 for allele). Odds Ratio of genotype is 2.270 while allele is 2.023. EOF of CC genotype was higher that of CT genotype (p=0.047). Conclusion : The data showed not significant difference between CC and CT genotype distribution among type 2 DM patient with and without RD. EOF of CC genotype was higher that of CT genotype. C-106T gene polymorphism is a risk factor of retinopathy diabetics in type 2 DM.

Kata Kunci : Polimorfisme C-106T, gena aldosa reduktase (ALR), DM tipe 2, retinopati diabetika.