Polimorfisme gena fat mass and obesity associated (FO) sebagai faktor risiko diabetes melitus (DM) tipe 2 dengan sindrom metabolik di RSUP Dr. Sardjito Yogyakarta

PRIYAMBODO, Seto, dr. Ahmad Sadewa, Ph.D

2010 | Tesis | S2 IKD dan Biomedis

Latar Belakang Sindrom metabolik merupakan kelompok faktor-faktor risiko metabolik yang ditemukan pada seorang individu dan telah diketahui merupakan faktor risiko multidimensional untuk penyakit kardiovaskular. Sindrom metabolik berhubungan dengan peningkatan risiko terjadinya diabetes mellitus (DM) tipe 2, yang merupakan faktor risiko utama untuk penyakit kardiovaskular. Sindrom metabolik ditandai oleh adanya obesitas (khususnya obesitas sentral), dislipidemia, hiperglikemia, dan sindrom metabolik secara bersamaan. Gena FTO merupakan salah satu gena yang akhir-akhir ini baru diteliti dan masih memerlukan banyak kajian mengenai peran gena ini terhadap kejadian sindrom metabolik. Polimorfisme rs 9939609 gena FTO di beberapa populasi menyebutkan bahwa polimorfisme tersebut mempunyai faktor risiko terhadap obesitas , DM tipe 2 dan sindrom metabolik. Protein FTO berperan dalam demetilasi gena-gena di hipotalamus yang berperan mengatur asupan dan pengeluaran energi. Di samping itu polimorfisme rs 9939609 gena FTO juga berpengaruh terhadap komponen-komponen pada sindrom metabolik.Penelitian ini bertujuan untuk mengkaji polimorfisme rs 9939609 gena FTO sebagai faktor risiko sindrom metabolik dan komponennya pada DM tipe 2 di Yogyakarta. Metode Penelitian ini menggunakan rancangan kasus-kontrol dengan subjek penelitian DM tipe 2 dengan sindrom metabolik (n= 40) sebagai kasus dan DM tipe 2 tanpa sindrom metabolik (n=40) sebagai kontrol. Polimorfisme rs9939609 gena FTO dianalisa dengan metode PCR-RFLP. Uji chi square dan Odds ratio menguji hubungan polimorfisme rs9939609 gena FTO dengan kejadian DM tipe 2 dengan sindrom metabolik dan komponennya. Hasil Frekuensi genotip TT pada subyek penderita DM tipe 2 dengan sindrom metabolik sebesar 2(5%), genotip AT sebesar 35 ( 87,5%) dan genotip AA sebesar 3 (7,5%) (n=40). Pada subyek penderita DM tipe 2 tanpa sindrom metabolik frekuensi genotip TT sebesar 6(15%), genotip AT sebesar 32(80%) dan genotip AA sebesar 2(5%) (n=40).Odds ratio (OR) genotip AT dan AA serta Alel A dan Alel T menunjukkan hasil yang tidak bermakna untuk kejadian sindrom metabolik dan hasil yang bermakna untuk komponen tekanan darah sistolik(OR=7,4) serta kadar HDL kolesterol(OR=7) Kesimpulan Polimorfisme rs9939609 gena FTO bukan merupakan faktor risiko terjadinya DM tipe 2 dengan sindrom metabolik di Yogyakarta, Polimorfisme rs9939609 gena FTO merupakan faktor risiko untuk tekanan darah sistolik serta kadar HDL kolesterol yang berisiko yang merupakan komponen sindrom metabolik.

Background The metabolic syndrome is a group of metabolic risk factors found in an individual and has been known a multidimensional risk factor for cardiovascular disease. Metabolic syndrome associated with an increased risk of diabetes mellitus (DM) type 2, which is a major risk factor for cardiovascular disease . Metabolic syndrome is characterized by obesity (especially central obesity), dyslipidemia, hyperglycemia, and metabolic syndrome simultaneously. FTO gen is one of the new recently studied and still requires a lot of studies on the role of this gen on the incidence of metabolic syndrome. FTO rs 9939609 polymorphism in some populations have mentioned as the risk factors for obesity, type 2 diabetes mellitus and metabolic syndrome. Protein FTO role in demethylations of the gens in the hypothalamus that helps maintain energy intake and expenditure. In addition, FTO polymorphism rs 9939609 also affect the components of the syndrome.The objective of this study is to examine rs 9939609 FTO polymorphism as a risk factor for metabolic syndrome and it’s components in type 2 diabetes in Yogyakarta. Methods This study used a case-control design with type 2 DM subjects with metabolic syndrome (n = 40) as cases and type 2 diabetes mellitus without metabolic syndrome (n = 40) as a control. FTO gen rs9939609 polymorphism was analyzed by PCR-RFLP. Chi square test and odds ratio test are used to examine FTO rs9939609 polymorphism and the relationship with the incidence of type 2 diabetes with metabolic syndrome and it’s components. Results The frequency of TT genotype in subjects with type 2 DM patients with metabolic syndrome 2(5%), AT genotype 35 (87.5%) and AA genotype 3 (7.5%) (n = 40). In subjects with type 2 DM patients without metabolic syndrome TT genotype frequency 6 (15%), AT genotype 32 (80%) and AA genotype 2 (5%) (n = 40). Odds ratio (OR) AT /AA genotip for metabolic syndrome isn’t significant, OR are significant for sistolic hypertension (OR=0,039) and for HDL plasma level (OR=0,046) as the components of metabolic syndrome. Conclusion FTO gen rs9939609 Polymorphism isn’t a risk factor for type 2 diabetes with metabolic syndrome in Yogyakarta. FTO gen rs9939609 polymorphism is the risk factor for Hipertension and HDL plasma level as the components of metabolic syndrome.

Kata Kunci : DM tipe 2 dengan sindrom metabolik,Polimorfisme rs9939609,Gena FTO