Polimorfisme val 103 ile gena melanocortin-4 receptor dan trigliserida sebaagi faktro risiko terjadinya diabetes melitus tipe 2 dengan obesitas di RSUP DR. Sardjito Yogyakarta

PRIYATNO, Djoko, Prof. Dr. dr. Sri Rahajoe Asj'ari

2010 | Tesis | S2 Ilmu Kedokteran Dasar dan Biomedis

Latar Belakang Diabetes Mellitus (DM) merupakan penyakit metabolik ditandai dengan hiperglikemia akibat kelainan sekresi insulin, kerja insulin atau keduanya. Peningkatan prevalensi DM terbanyak pada DM tipe 2. Obesitas dapat meningkatkan risiko DM tipe 2. Diabetes Mellitus dan obesitas merupakan penyakit dengan multifaktorial terutama interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. Obesitas terjadi karena ketidakseimbangan homeostatis energi, sehingga mengakibat akumulasi penumpukan lemak dalam jaringan adipose. Melanocortin-4-receptor (MC4-R) adalah salah satu gena utama yang berperan dalam pengendalian homeostasis energi. Polimorfisme Val103Ile gena MC4-R menyebabkan penggantian asam amino valin oleh isoleusin pada posisi kodon 103. Penelitian ini bertujuan mengkaji polimorfisme Val103Ile gena MC4-R yang merupakan faktor risiko DM tipe 2 dengan obesitas di Yogyakarta. Metode Penelitian ini menggunakan rancangan kasus-kontrol dengan subjek penelitian DM tipe 2 dengan obesitas (n= 35) sebagai kasus dan DM tipe 2 tanpa obesitas (n=35) sebagai kontrol. Polimorfisme Val103Ile gena MC4-R dianalisa dengan metode PCR-RFLP. Uji chi square dan Odds ratio menguji hubungan polimorfisme Val103Ile gena MC4-R dan kadar trigliserida dengan kejadian DM tipe 2 dengan obesitas. Hasil Distribusi frekuensi genotip GA 2,9% dari subjek penderita DM tipe 2 dengan obesitas. Frekuensi alel A 1,4% dari subjek penderita DM tipe 2 dengan obesitas. Hasil Fisher exact test tidak ada perbedaan genotip dan alel antara subjek DM tipe 2 dengan obesitas dan tanpa obesitas. Test chi-square menunjukkan bahwa kadar trigliserida subjek penderita DM tipe 2 dengan atau tanpa obesitas tidak berbeda secara bermakna (p< 0,05), namun mempunyai nilai OR (odds ratio) sebesar 2,5. Kesimpulan Ditemukan polimorfisme Val103Ile gena MC4-R, namun belum menjadi faktor risiko terjadinya DM tipe 2 dengan obesitas di Yogyakarta.

Background Diabetes Mellitus (DM) is a metabolic disease characterized by hyperglycemia due to abnormal secretion of insulin, insulin or both work. The increasing prevalence of DM in most type 2 diabetes. Obesity can increase the risk of type 2 diabetes. Diabetes Mellitus and obesity is a multifactorial disease, especially the interaction between genetic and environmental factors. Obesity occurs due to imbalance of energy homeostasis, which resulted in accumulation of fat accumulation in adipose tissue. Melanocortin-4-receptor (MC4-R) is one of the main Gena role in controlling energy homeostasis. Gena Val103Ile polymorphism MC4-R cause the replacement of the amino acid valine by isoleucine at codon position 103. This research aims to study the polymorphism Val103Ile Gena MC4-R which is a risk factor for type 2 diabetes mellitus and obesity in Yogyakarta. Methods This study used a case-control design with type 2 DM subjects with obesity (n = 35) as cases and type 2 diabetes mellitus without obesity (n = 35) as a control. Gena Val103Ile polymorphism MC4-R were analyzed by PCR-RFLP method. Chi-square test and odds ratio test the relationship between polymorphisms Val103Ile Gena MC4-R and triglyceride levels with the incidence of type 2 diabetes with obesity. Results Distribution of GA genotype frequency 2.9% of subjects with type 2 diabetes mellitus patients with obesity. A allele frequency of 1.4% of subjects with type 2 diabetes mellitus patients with obesity. The result of Fisher exact test there was no difference in genotype and allele between type 2 diabetic subjects with obesity and without obesity. Chi-square test indicated that triglycerides type 2 diabetes mellitus subjects with or without obesity did not differ significantly (p <0.05), but has a value of OR (odds ratio) of 2.5. Conclusion The polymorphisms found Val103Ile Gena MC4-R, but has not become a risk factor for type 2 diabetes mellitus and obesity in Yogyakarta.

Kata Kunci : DM tipe 2 dengan obesitas,Polimorfisme Val103Ile,Gena MC4,R,Trigliserida