Analisis fenotip dan identifikasi mutasi pada penderita albinisme di Kecamatan Seram Timur Provinsi Maluku

LASAIBA, Irvan, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc

2009 | Tesis | S2 Bioteknologi

Albinism e m e rupakan keadaan seseorang yang dilahirkan dengan kekurangan atau tidak adanya pigm en m e lanin (hipopigm entasi) pada kulit, ram but dan m a ta. Kondisi ini diakibat kan oleh pengham b atan produksi m e lani n oleh tiro s in dalam jalur reaksi m e tabolism e . Spektrum klinik albinism e bervar ias i di seluruh dunia, tergantung dari suku, bangsa dan ras. Perbedaan albinism e ini disebabkan oleh m u tasi yang berbeda dan gen yang berbeda pula, tetapi secara klinis fenotipnya tidak selalu dapat dibedakan. Suku bangsa Maluku didom i nasi oleh ras M e lanes i a Pasifik, yang m a sih berkerabat dengan Fiji, Tonga, dan beberapa bangsa kepulauan yang terseb ar di kepulauan Sam udr a Pasifik. Um umnya m e m iliki kulit ge lap, ra mbut ikal dan berwar na hitam kecokla t an. Albinism e di Indonesia Ti m u r khususnya di Maluku sampai sekarang belum pernah ada publikasi baik secara fenotip maupun m o le kular sehingga perlu dilakukan p e nelitian m e ngenai tipe albinism e yang secara klinis akan tam p ak secara fisik dan d i buk tikan secara m o lekular untuk m e ngidentifikasi m u tasi penyebab albinism e tersebut. Penelitian ini bertujuan untuk m e ngetahui ciri fenotip, pola pewarisan dan m u tasi dele si gen P pada pende rita albinism e di Kecam atan Seram Ti m u r Provinsi Maluku. Pada penelitian ini, subyek sebanyak 9 orang terdiri dari 5 orang adalah penderita albinism e dan 4 orang adalah angggota keluarga penderita albinism e. Analisis fenotip dilakukan dengan penga m a tan langsung terhadap penderita yang disertai den g an wawancara d a n k u es ioner untuk m e ngetahui ciri dan pola pewarisan pada keluarga albinism e. Analisis m o lekular dilakukan dengan m e ngamplif ikasi ekso n gen te rkait tipe albinisme dengan cara PCR (Polymerase Chain Reaction) dan hasilnya dielektroforesis dalam gel agarose 2% yang bertujuan untuk m e nge tahui pola pita alel delesi, dan alel norm a l. Prim er yang digunakan dalam penelitian ini yait u MHB 1333F, MHB 1359F, MHB 1370F dan MHB 1359R. Kesim pulan yang diperoleh dari penelitia n ini adalah penderita albinism e di Kecam atan Seram Tim u r Provinsi Malu k u, berdasarkan ciri fenotipnya dikategorikan m a suk pada tipe OCA 2 ( Oculocutaneous Albinism type 2 ). Sela in itu, m u tasi berupa alel delesi gen P pada penderita albinism e berhasil diidentifikasi dengan m u nculnya pita fragm e n DNA ± 600 bp pada elektroforesis gel agarose

Albinism is a condition of congenita l reduction or absence of m e l a nin pigm ent (hypopigm entation) in the skin, ha ir and eyes. This condition results from defective production of m e lanin from tyrosine through a com p lex pathway of m e tabolic reactions. There are varia tion o f spectrum clin ic alb i nism in the world depend on the ethnic, nation and race. The difference of albinism i s caused by different m u tation and gene as well, how ever it is dif u c u lt to d i f f e rentia te its fenotip clinically. Mo llucan (the peopl e of Molluccas ) are dom i nated b y Pacific Melanes i a that clos ed to Fiji, Tong a a nd other ethnic and race in Pac i fic ocean. They have dark skin, black curly hair and som e tim es brown m i x black curly hair. There is no publication of albinism in Ea st Indonesia either through phenotype or moleculer y e t espec i ally in Molucca s, so th at this research is focused on the type of albinism clinically that seem phys ically and proved th rough m o le culer to identification m u tation of albinism . The obj ec tives of this r e s earch are to find out the characteristics, inheritanc e pattern and deletion of the P gene of albinism at East Seram district of Mollucas. There are nine subjects in this resear ch, five are albinism pe rsons and four are albino ’s fa m ilies. P h enotype an alysis was d one through direct obs ervation to albinism , i n terview and questionnaire to find out th e characteristics and inheritance pattern of albi nism fa milies. Moleculer analysis was done through am plification of exon gene related to the t ype of albinism by PCR (Polym erase Chain Reaction) and its resu lt will be an aly s ed in 2% agaro s e gel electrophoresis to find out the pattern of band deletion al lele, a nd norm a l alle le. Prim er used in this research were MHB 1333F, MHB 1359F, MHB 1370F a nd MHB 1359R. This research conclud e that th e albin i sm in East Seram district of Mollucas based on phenotype characteristic are OCA 2 (Oculocutaneous Albinism type 2). In add ition, mutation in the f o rm deletion al lele of P gene at albinism patient are successfully to iden tified with fragm e nt of DN A ribbon appearance ± 600 bp at agarose gel electrophoresis.

Kata Kunci : Fenotip,Albinisme,Mutasi,Gen P ; Phenotype, albinism , mutation, the P gene