Deteksi mutasi gen MATP pada penderita oculocutaneous albinism (OCA) di DIY dan Wonosobo (Jawa Tengah)

FITRIANI, Indah, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc

2009 | Tesis | S2 Biologi

Kelainan genetik albinisme disebabkan oleh adanya mutasi pada gen-gen yang berperan dalam proses sintesis melanin. Albinisme dibagi menjadi dua kelompok besar, yaitu: Oculocutaneous Albinism (OCA) dan Ocular Albinism (OA). Penelitian yang telah dilakukan pada penderita albinisme di Daerah Istimewa Yogyakarta (DIY) dan Wonosobo, berdasarkan ciri fenotip dapat digolongkan dalam OCA2 atau OCA4, yang secara fenotip sangat mirip. Tipe albinisme masing- masing penderita ditentukan pada penelitian dengan melihat ada tidaknya mutasi pada gen MATP. Penelitian ini dibatasi pada ruang lingkup berikut: Subjek penelitian adalah penderita albinisme dari DIY dan Wonosobo dan deteksi mutasi dilakukan pada gen MATP yang terdiri dari tujuh ekson. Pada penelitian ini diteliti 6 penderita dari DIY (3 keluarga) dan 3 penderita dari Wonosobo, Jawa Tengah (2 keluarga), yang berdasar analisis fenotip digolongkan sebagai OCA2 atau OCA4, serta individu normal sebagai kontrol. DNA diisolasi dari darah individu normal, normal (dengan riwayat albinisme). Semua ekson gen MATP diamplifikasi dengan metode Polymerase Chain Reaction (PCR), selanjutnya ada tidaknya mutasi pada ekson-ekson gen MATP dilihat dengan menggunakan metode Single Strand Conformational Polymorphism (SSCP). Hasil SSCP menunjukkan bahwa pada masing- masing penderita dari DIY terdapat mutasi pada ekson 3; ekson 3 dan ekson 5; serta masing-masing penderita dari Wonosobo ditemukan mutasi pada ekson 2 dan 6; dan ekson 2, 5, dan 6. Berdasarkan hasil tersebut disimpulkan bahwa 2 penderita dari DIY, 2 penderita dari Wonosobo digolongkan dalam OCA4, sedangkan penderita lainnya digolongkan dalam OCA2.

Albinism is genetic disorder caused by mutation on melanin synthesis encoding genes. There are two types of albinism: Oculocutaneous Albinism (OCA) and Ocular Albinism (OA). Research based on the characteristic of phenotype of the patients from DIY (Yogyakarta) and Wonosobo, shows that the patients could be classified into OCA2 or OCA4, which have similar phenotype. To determine the type of albinism of each patient accurately it is necessary to observe the existence of mutation on MATP gene. This research was conducted to detect the mutation on MATP gene with consist of seven exons. Six patients from Yogyakarta and three patients from Wonosobo, Central Java, whom based on phenotype analysis was classified into OCA2 or OCA4, and a normal control, were analyzed. DNA was isolated from samples blood, and served as template to amplify all exons of MATP by Polymerase Chain Reaction (PCR) methods. Detection of mutation in the MATP gene were done using Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) methods. The result shows that there are mutations in exon 3; exon 3 and exon 5; exon 2 and exon 6; exon 2, 5, and 6 on each of four patients. Based on the result above, we concluded that four patients are classified on OCA4, while the others are OCA2.

Kata Kunci : Albinisme,MATP,OCA4