Analisis family tree pada epilepsi anak

HARINI, Suci, dr. Sunartini, Ph.D., Sp.A(K)

2008 | Tesis | S2 PPDS I- Ilmu Kedokteran Klinik

Epilepsi merupakan gangguan neurologis yang paling sering ditemukan, khususnya pada anak- anak. Pada epilepsi, faktor genetik merupakan 40% etiologi. Beberapa penelitian yang telah dilakukan di luar negeri memberikan hasil bahwa anak –anak penderita epilepsi mempunyai riwayat keluarga yang menderita epilepsi juga. Sebagian besar jenis epilepsi pada keluarga tingkat pertama adalah jenis generalisata. Sekitar 40-50% faktor genetik diduga berperanan pada epilepsi jenis generalisata. Faktor genetik ini lebih besar pengaruhnya pada epilepsi jenis generalisata dibandingkan epilepsi tipe parsial. Selain itu faktor genetik juga lebih besar peranannya pada sindrom epilepsi tipe idiopatik dan kriptogenik. Angka kejadian epilepsi pada keluarga tingkat pertama lebih besar dibandingkan pada keluarga tingkat kedua. Untuk menganalisis family tree dari anak dengan epilepsi dan mengetahui pola pewarisan genetik pada epilepsi Disain penelitian ini adalah kualitatif. Subyek penelitian adalah penderita epilepsi yang datang di poliklinik saraf anak RS. Prof. Dr. Sardjito Yogyakarta yang akan dilakukan wawancara mendalam oleh peneliti. Jumlah sampel pada penelitian ini adalah 117. Pembacaan ulang rekaman EEG dilakukan oleh 2 ahli saraf. Penegakan diagnosis epilepsi dilakukan oleh 2 ahli saraf anak. Untuk mengetahui jenis-jenis epilepsi pada keluarga tingkat pertama sampai ketiga dilakukan dengan prosentase, untuk mengetahui hubungan antara sampel dengan keluarga tingkat pertama, kedua dan ketiga digunakan uji korelasi dan untuk menilai kesepakatan 2 pengamat dilakukan uji kappa. Hasil penelitian ini diharapkan dari analisis family tree dapat untuk memperkirakan kejadian epilepsi pada anak sekaligus memperkuat diagnosis.

Epilepsy is the most neurologic disorder frequently found , especially in children. Genetic factor give 40 % for the etiology of epilepsy. Some previous research give result that child with epilepsy have also family with epilepsy. The most type of epilepsy in first degree relatives is generalisata . About 40-50% genetic factor have role on generalisata epilepsy. Genetic also have more influence in generalisata epilepsy than in focal epilepsy. Genetic also have more influence in idiopathic epilepsy syndrome and cryptogenic. Incidence of epilepsy in first degree relatives more frequently found than in second degree relatives. The aim of study is to analyze family tree from child with epilepsy and also to find inherited pattern in epilepsy. The study is designed using qualitative study. Subject is patient with epilepsy that control to neurology pediatric polyclinic in Sardjito Hospital Yogyakarta. Total sample in this study is 117. Depth interview is done by researcher, than EEG record will be read by 2 neurologist. Diagnosis of epilepsy will be done by 2 pediatric neurologist. Type of epilepsy is measured by prosentation. Correlation subject with first degree relatives, second degree relatives and third degree relativess is measured with correlation test. Agreement between 2 observer will be perform with kappa test. The overall result of this study is expected to predicted incidence of epilepsy in child and also to support diagnose of epilepsy.

Kata Kunci : Family tree,Epilepsi,Pola pewarisan genetik,Epilepsi idiopatik,Epilepsi kriptogenik, epilepsy