Hubungan Densitas Mamografi Dengan Polimorfisme ESR1 XbaI

Six Mey Karyani Mendrofa, dr. Lina Cholidah, Sp.Rad.; Dra. Dewanjani P., M.Si, Ph.D

2010 | Skripsi | S1 KEDOKTERAN

Latar Belakang : Densitas mamografi merupakan salah satu faktor risiko kanker payudara. Dalam penelitian sebelumnya, ditemukan adanya peran hormon estrogen dalam menentukan densitas mamografi. Polimorfisme ESR1 XbaI diketahui berhubungan dengan risiko kanker payudara terkait densitas mamografi, namun hasilnya tidak konsisten. Dikatakan bahwa alel A berhubungan dengan peningkatan densitas, sedangkan alel G berhubungan dengan rendahnya densitas mamogram. Tujuan: Mengetahui proporsi variasi genetik ESR1 XbaI pada penderita kanker payudara di Yogyakarta dan melihat hubungan antara variasi genetik pada gen tersebut dengan densitas mamogram berdasarkan metode kuantitatif. Metode: Berdasarkan kriteria inklusi didapatkan 24 orang subyek. Metode thresholding digunakan untuk mengukur densitas mamografi, sedangkan polimorfisme ESR1 XbaI dideteksi dengan proses PCR-RFLP. Uji statistik menggunakan Uji Korelasi Pearson dan Uji T-Test independen. Hasil: Rata-rata densitas mamogram adalah 45,83% ± 18,771%. Frekuensi genotip XbaI adalah wildtype G/G sebesar 4,2%, heterozigot A/G sebesar 33,3%, dan homozigot mutant A/A sebesar 62,5%. Frekuensi alel A adalah 62,5% dengan densitas 43,840% sedangkan alel G adalah 37,5% dengan densitas 49,161% tetapi tidak didapatkan perbedaan yang bermakna diantara genotip tersebut. Didapatkan bahwa variasi genotip dari polimorfisme ESR1 XbaI mempunyai korelasi negatif rendah dengan densitas mamogram (-0,148). Genotip wildtype G/G mempunyai densitas lebih tinggi (53,202%) dibandingkan dengan heterozigot A/G (48,656%) dan homozigot mutant A/A (43,804), tetapi tidak ditemukan hubungan yang bermakna antara genotip dan densitas.

Background: Mammographic density is one of the strongest risk factor of breast cancer. Previous studies showed the role of estrogen hormone in determining mammographic density. The presence of XbaI polymorphism in the estrogen receptor gene (ESR1) has been related to breast cancer risk; however, results are not fully consistent. A Allele was associated with higher breast density, whereas G allele associated with lower density. Objective: To determine the proportion of genetic variation of ESR1 XbaI in patients with breast cancer in Yogyakarta and to find the relation between genetic variations in this gene with quantitative methods based on mammographic density. Method: Twenty four participants were selected based on the inclusion criteria. Mammographic density was assessed using a thresholding methods while identification of ESR1 XbaI was done using PCR-RFLP. Analyses were done with Pearson correlation test and independent T-test. Result: Mean of mammographic density is 45,83% + 18,771%. Frequency of Xbal genotype was 4,2% for wildtype G/G, 33,3% for heterozygous A/G, and 62,5% for homozygous mutant A/A. A allele mammographic density was 43,840% (n=65,5%), while G allele mammographic density was 49,161% (n=37,5%). No significant association was observed in these genotype. Mammographic density and ESRI Xbal genotype analysis had a low negative correlation (-0,148). Wildtype G/G had higher mean percentage density (53,202) than the heterozygous A/G (48,656%) and homozygous mutant A/A genotype (43,804%) and not were equal to the expected number.

Kata Kunci : Kanker Payudara, Digitizer Mammogram, Kuantitatif Densitas, DNA Polimorfisme, PCR RFLP, ESR1 Xbal. Breast Cancer, Mammogram Digitizer, Quantitative Density, DNA Polymorphism, PCR-RFLP, ESRI Xbal.