Karakterisasi Molekuler Varian Gen HBB pada Subjek dengan ?-Thalassemia di RSUD Muntilan

Almas Khairina, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M. Sc.

2026 | Skripsi | BIOLOGI

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak adanya sintesis satu atau lebih rantai globin pada hemoglobin, yang mengakibatkan eritropoiesis yang tidak efektif dan anemia. Kelainan ini disebabkan oleh varian patogenik pada gen globin yang menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi rantai ?- atau ?-globin. Varian yang memengaruhi gen HBA menyebabkan ?-thalassemia, sedangkan yang memengaruhi gen HBB menyebabkan ?-thalassemia. ?-thalassemia merupakan salah satu bentuk thalassemia yang paling umum. Di Indonesia, frekuensi pembawa ?-thalassemia diperkirakan sekitar 3–10%. Pada populasi Jawa dan Sunda, varian IVS-I-5 (G>C), IVS-I-1 (G>T), CD35, dan CD26 (HbE) termasuk di antara varian gen HBB yang paling sering dilaporkan. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi varian gen HBB pada pasien ?-thalassemia yang menjalani transfusi darah rutin di RSUD Muntilan, Kabupaten Magelang, Indonesia. Identifikasi molekuler dilakukan dengan menggunakan metode Amplification Refractory Mutation System polymerase chain reaction (ARMS-PCR) dan Restriction Fragment Length Polymorphism polymerase chain reaction (RFLP-PCR). Pada tingkat alel, ditemukan IVS-I-5 (G>C) dan CD26 (HbE) (G>A) merupakan varian yang paling sering ditemukan, masing-masing menyumbang 42,9% (6/14) dari alel yang dianalisis, diikuti oleh IVS-I-1 (G>T) dan CD35, masing-masing menyumbang 7,1% (1/14). Temuan ini memberikan gambaran umum mengenai spektrum mutasi gen HBB di antara pasien ?-thalassemia yang menerima transfusi rutin di RSUD Muntilan.

Thalassemia is an inherited blood disorder characterized by reduced or absent synthesis of one or more globin chains of hemoglobin, resulting in ineffective erythropoiesis and anemia. The disorder is caused by pathogenic variants in the globin genes that lead to reduced or absent production of ?- or ?-globin chains. Variants affecting the HBA genes cause ?-thalassemia, whereas those affecting the HBB gene cause ?-thalassemia. ?-thalassemia is one of the most common forms of thalassemia. In Indonesia, the carrier frequency of ?-thalassemia is estimated to be approximately 3–10%. Among Javanese and Sundanese populations, the IVS-I-5 (G>C), IVS-I-1 (G>T), CD35, and CD26 (HbE) variants are among the most frequently reported ?-globin gene variants. This study aimed to identify HBB gene variants in patients with ?-thalassemia undergoing regular blood transfusions at Muntilan Regional General Hospital, Magelang Regency, Indonesia. Molecular genotyping was performed using the Amplification Refractory Mutation System polymerase chain reaction (ARMS-PCR) and Restriction Fragment Length Polymorphism polymerase chain reaction (RFLP-PCR) methods. At the allelic level, IVS-I-5 (G>C) and CD26 (HbE) (G>A) were the most frequent variants, each accounting for 42.9% (6/14) of the analyzed alleles, followed by IVS-I-1 (G>T) and CD35, each accounting for 7.1% (1/14). These findings provide an overview of the HBB gene mutation spectrum among ?-thalassemia patients receiving regular transfusions at Muntilan Regional General Hospital. 

Kata Kunci : ?-thalassemia, varian gen HBB, identifikasi molekuler, ARMS-PCR, RFLP-PCR