Akurasi Nilai Diagnostik Teknologi Face Recognition pada Pasien Anak dengan Kelainan Kromosom di RSUP Dr. Sardjito

Gara Samara Brajadenta, dr. Suryono Yudha Patria, Sp.A, Subsp.Endo(K), Ph.D; dr. Elysa Nur Safrida, M.Sc., Sp.A, Subsp.Neo(K)

2026 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Penelitian ini mengevaluasi akurasi diagnostik Face2Gene dalam mendeteksi kelainan kromosom pada anak di RSUP Dr. Sardjito. Face2Gene menunjukkan akurasi 94,6%, sensitivitas 96,3%, dan spesifisitas 85,7%. Teknologi ini berpotensi menjadi alat bantu diagnosis, terutama pada sindrom dengan karakteristik wajah yang khas, namun tetap tidak menggantikan pemeriksaan sitogenetik.

Kata Kunci : Kelainan kromosom, akurasi nilai diagnostik, teknologi pengenalan wajah, Face2Gene, genetika pediatrik