Ninlai Diagnostik External Masculinization Score Untuk Mendukung Penentuan Jenis Kelamin Pada Anak Dengan Genitalia Ambigu Di RSUP Dr. Sardjito
Elvina Evelyne, Braghmandita Widya Indraswari;Madarina Julia
2026 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak
Latar Belakang: Disorders of sex development (DSD)
merupakan kondisi kongenital yang ditandai dengan perkembangan seks kromosomal,
gonadal, atau anatomis yang atipikal. Genitalia atipikal merupakan salah satu
manifestasi utama DSD yang memerlukan evaluasi segera karena penetapan jenis
kelamin memiliki implikasi psikososial jangka panjang. Kariotipe masih menjadi
baku emas dalam penentuan jenis kelamin, meskipun akses terhadap pemeriksaan
sitogenetik dapat terbatas pada beberapa fasilitas pelayanan kesehatan. External
Masculinization Score (EMS) merupakan sistem penilaian klinis sederhana
yang digunakan untuk menilai derajat maskulinisasi genitalia eksterna.
Penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi kinerja diagnostik EMS dalam
mendukung penentuan jenis kelamin pada anak dengan genitalia atipikal.
Metode: Penelitian ini melibatkan seluruh pasien anak
yang datang dengan genitalia atipikal selama periode penelitian (Oktober
2025–April 2026) di RSUP Dr. Sardjito. Penilaian EMS dilakukan secara
independen oleh dua orang pemeriksa, sedangkan pemeriksaan kariotipe dilakukan
di laboratorium sitogenetik rumah sakit. Analisis statistik meliputi analisis
kesesuaian antar-pemeriksa menggunakan Cohen’s kappa, uji Fisher’s exact, serta
analisis receiver operating characteristic (ROC), yang dilanjutkan
dengan analisis kinerja diagnostik.
Hasil: Sebanyak 18 pasien diikutsertakan dalam
penelitian, terdiri atas 11 pasien (61,1%) dengan kariotipe 46,XY dan 7 pasien
(38,9%) dengan kariotipe 46,XX. Klasifikasi EMS menunjukkan hubungan yang
bermakna dengan kariotipe (p = 0,001), dengan kesesuaian antar-pemeriksa
yang substansial (Cohen’s kappa = 0,65). Analisis ROC menunjukkan kemampuan
diskriminasi EMS yang sangat baik dengan area under the curve (AUC)
sebesar 0,939. Nilai batas EMS ?1,5 menunjukkan sensitivitas 90,9%,
spesifisitas 100%, nilai prediksi positif 100%, nilai prediksi negatif 87,5%,
dan akurasi 94,4?lam memprediksi kariotipe 46,XY. Nilai median EMS secara
bermakna lebih tinggi pada pasien dengan kariotipe 46,XY dibandingkan dengan
46,XX [6 (5–9) vs 0 (0–1)], p = 0,004. Gonad yang dapat dipalpasi hanya
ditemukan pada pasien dengan genotipe 46,XY.
Kesimpulan: EMS menunjukkan kinerja diagnostik yang
sangat baik dalam memprediksi kariotipe 46,XY pada anak dengan genitalia
atipikal. Palpasi gonad merupakan gambaran klinis yang paling kuat hubungannya
dengan genotipe 46,XY. EMS dapat digunakan sebagai alat penilaian awal yang
bermanfaat, terutama pada fasilitas pelayanan kesehatan dengan keterbatasan
sumber daya.
Background: Disorders of sex development (DSD) are congenital
conditions characterized by atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex
development. Atypical genitalia is a major manifestation of DSD requiring
prompt evaluation because sex assignment has important long-term psychosocial
implications. Karyotyping remains the gold standard for sex determination,
although access to cytogenetic examination may be limited in some healthcare
settings. The External Masculinization Score (EMS) is a simple clinical scoring
system used to assess the degree of genital masculinization. This study aimed
to evaluate the diagnostic performance of EMS in supporting sex determination
among children with atypical genitalia.
Methods: We enrolled all paediatric patients presenting with
atypical genitalia during the study period (October 2025-April 2026) at Dr.
Sardjito General Hospital. EMS assessments were performed independently by two
investigators, while the karyotypes were examined at the hospital’s cytogenetic
laboratory. Statistical analyses included Cohen’s kappa inter-rater agreement
analysis, Fisher’s exact test, and receiver operating characteristic (ROC)
analysis, followed by diagnostic performance analysis.
Results: A total of 18 patients
were included, consisting of 11 patients (61.1%) with 46,XY karyotype and 7
patients (38.9%) with 46,XX karyotype. EMS classification showed a significant
association with karyotype (p = 0.001), with substantial inter-rater
agreement between examiners (Cohen’s kappa = 0.65). ROC analysis demonstrated
excellent discriminative ability of EMS with area under the curve (AUC) of
0.939. An EMS cut-off value of ?1.5 demonstrated sensitivity of 90.9%,
specificity of 100%, positive predictive value of 100%, negative predictive
value of 87.5%, and accuracy of 94.4% for predicting 46,XY karyotype. Median
EMS was markedly higher in patients with 46,XY karyotype than in those with
46,XX karyotype [6 (5–9) vs 0 (0–1)], p=0.004.
Palpable gonads were identified exclusively in patients with 46,XY
genotype.
Kata Kunci : atypical genitalia, external masculinization score, karyotype, DSD
