Profil Mutasi Brca1 Dan Brca2 Pada Pasien Kanker Payudara Menggunakan Targeted Panel Next-Generation Sequencing Ilumina Dengan Pendekatan Bioinformatik

Ajeng Dwi Kurniawati, Prof.Sofia Mubarika, M.MedSc,PhD ; Dr. rer. nat. dr. Dyah Laksmi Dewi, M.Sc., Sp.B., Subsp. Onk(K)

2026 | Tesis | S2 Ilmu Kedokteran Dasar dan Biomedis

Penelitian ini memetakan varian *germline BRCA1* dan *BRCA2* pada 24 pasien kanker payudara di RSUP Dr. Sardjito melalui *targeted-panel next-generation sequencing* dan analisis bioinformatik. Dari 50 varian unik, ditemukan dua varian *frameshift* yang diklasifikasikan sebagai patogenik atau kemungkinan patogenik. Penelitian ini juga menggambarkan pasien pembawa VUS dan membandingkan klasifikasi antarplatform anotasi.

Kata Kunci : BRCA1, BRCA2, breast cancer, germline variants, targeted-panel NGS, variant interpretation, ACMG/AMP, variant of uncertain significance.