Hubungan antara Metilasi BRCA1 dengan Gambaran Klinikopatologis Karsinoma Duktal Infiltratif Payudara

Dewang Sadiyanto, Dra. Dewajani Purnomosari, M.Si,Ph.D, dr.Irianiwati, Sp.PA

2007 | Skripsi | S1 KEDOKTERAN

Di seluruh dunia angka kejadian karsinoma payudara meningkat setiap tahun dan merupakan penyebab kematian utama, sedangkan di Indonesia karsinoma payudara menempati urutan kedua setelah kanker leher rahim. Selain mutasi, ditemukan juga sejumlah mekanisme lain yang memicu munculnya karsinoma payudara diantaranya ialah peristiwa epigenetik seperti hiperme tilasi pada daerah promoter suatu tumor suppressor gene. Salah satu tumor suppressor gene yang berperanan penting terhadap munculnya karsinoma payudara adalah BRCA1 yang merespon dan memperbaiki kerusakan DNA. Tujuan penelitian ini adalah untuk mengetahui hubungan metilasi promoter BRCA1 dengan gambaran klinikopatologis berupa usia, status menopause, stadium klinis dan derajat histologis kanker pasien karsinoma payudara. DNA sel tumor dari 50 orang pasien karsinoma payudara yang datang ke RSUP Dr. Sardjito dengan gambaran klinikopatologis yang berbeda-beda diperiksa dengan menggunakan Methylation Specific-Polymerase Chain Reaction (MS-PCR) untuk mengetahui ada tidaknya metilasi pada promoter gen BRCA1. Hubungan gambaran klinikopatologis dengan metilasi BRCA1 dianalisis menggunakan analisis chi square. Metilasi BRCA1 terjadi pada enam dari 50 sampel (12%). Dari hasil tersebut tidak ada korelasi yang signifikan antara status metilasi BRCA1 dengan usia pasien (p=0,093), status menopause (p=0,1), stadium klinis (p=0,1) maupun derajat histologis kanker (p=0,82) pasien karsinoma payudara.

Breast cancer incidence is increasing every year throughout the world. It is the second cause of death among Indonesian female after cervical cancer. Nowadays there are several others mechanism besides genetic mutation that can cause malignancy. One of the mechanism is epigenetic process such as hypermethylation in promoter region of the tumor suppressor gene. One of the tumor suppressor genes is BRCA1 which has important roles in responding and initiating DNA break repair. The aim of this study is to observe association between methylation status of BRCA1 and clinicopathological features of breast cancer patients. Tumor cells DNA from 50 Indonesian female from Sardjito Hospital Yogyakarta with different clinicopathological features were examined using Methylation Specific-Polymerase Chain Reaction to observe methylation in promoter region of BRCA1. The correlation between BRCA1 methylation and its clinicopathological features will be analyzed with Chi square analysis. BRCA1 methylation was found in six out of 50 samples (12%). There is no significant correlation between BRCA1 methylation status with age (p=0,093), menopausal status (p=0,1), clinical staging (p=0,1), and histological grading (p=0,82) in breast cancer patients.

Kata Kunci : Karsinoma Payudara; Hiperme tilasi; BRCA1; Usia; Menopause; Stadium; Derajat histologis