Deteksi Mutasi Cd26 Gen ß-Globin pada Keluarga Pasien ß-Thalassemia di RSUD Tidar, Kota Magelang

Kyla Tattvara Faza Arumdapta, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc.

2026 | Skripsi | BIOLOGI

Thalassemia adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelainan darah pada penderitanya. Ada dua jenis thalassemia yang umum dijumpai yaitu ?-thalassemia dan ß-thalassemia. ß-thalassemia banyak ditemukan di kawasan Mediterania, Asia, Asia Tenggara, dan Afrika. Di Indonesia, jumlah kasus thalassemia terus meningkat setiap tahunnya. Thalassemia diturunkan secara autosomal resesif, sehingga perempuan maupun laki-laki memiliki kemungkinan yang sama untuk mengidap thalassemia. Individu pengidap thalassemia membawa dua alel mutasi yang diwariskan dari kedua orang tuanya, sedangkan individu pembawa hanya membawa satu alel mutasi. Salah satu individu yang memiliki kemungkinan paling tinggi menjadi individu pembawa adalah keluarga kandung dari pasien thalassemia. Oleh karena itu, penelitian ini bertujuan untuk melakukan skrining individu pembawa terhadap keluarga kandung pasien ß-thalassemia di RSUD Tidar, Kota Magelang, khususnya yang membawa mutasi Cd26. Penentuan genotipe dan mutasi Cd26 dari 20 subjek dilakukan dengan metode RFLP-PCR menggunakan enzim restriksi endonuklease MnlI. Dari penelitian yang telah dilakukan, dapat diidentifikasi satu indivu yang membawa mutasi Cd26 dari keluarga pasien yang diteliti dan satu individu yang membawa mutasi Cd26 dari peserta skrining umum.

Thalassemia is a genetically transfered disease that caused blood defect in it’s patient. There are two common types of thalassemia that are ?-thalassemia and ß-thalassemia. ß-thalassemia commonly found in the Mediteranian Area, Asia, Southeast Asia, and Africa. In Indonesia, thalassemia case is increasing every year. Thalassemia is inherited in an autosomal recesive manner, which means both men and women have the same probability to inherit it. Thalassemia patient has to have two mutation aleles that are inherited from each parents, if a person only has one mutant alele, that person is called a carrier. The group of people that has a very high probability to become a carrier is thalassemia patient’s biological family. This is why, in this study we are going to do screening to ß-thalassemia patient’s biological family in Tidar Magelang City Hospital for carrier individuals, especially for Cd26 mutation. Genotyping and detection of Cd 26 mutation from 20 subjects are done by RFLP-PCR using MnlI restriction enzyme. From the research conducted, Cd26 mutation is identified in one subject from patient’s biological family and one subject from general screening participant.

Kata Kunci : ß-thalassemia, individu pembawa, mutasi Cd26, penentuan genotipe, RFLP-PCR