Deteksi Mutasi IVSI-1 (G>T) dan IVSI-1 (G>A) Gen Beta-Globin Pada Keluarga Pasien Beta-Thalassemia di RSUD Tidar, Kota Magelang

Muhammad Syahrul Firdaus, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc.

2026 | Skripsi | BIOLOGI

Thalassemia merupakan kelainan genetik yang memiliki prevalensi tertinggi di wilayah Asia Tenggara, khususnya di Indonesia. Thalassemia dapat dibagi menjadi dua jenis, yaitu alfa thalassemia dan beta-thalassemia. Beta thalassemia adalah jenis thalassemia dengan jumlah penderita terbanyak yang disebabkan oleh mutasi gen pada rantai beta globin. Mutasi genetik pada rantai beta globin yang umum terjadi yaitu IVS1-1 (G>T) dan IVS1-1 (G>A). Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi keberadaan mutasi IVS1-1 (G>T) dan IVS1-1 (G>A) pada anggota keluarga pasien beta thalassemia dengan subjek sebanyak 26 orang. Metode penelitian menggunakan Amplification Refractory Mutation System (ARMS)-PCR. Analisis data yang digunakan untuk mengetahui genotipe pada subjek yang diteliti yaitu dengan mengonstruksikan diagram pedigree pada keluarga pasien beta thalassemia. Hasil penelitian menunjukkan bahwa jenis mutasi IVS1-1 (G>T) terdeteksi pada satu subjek dari saudara kandung pasien beta thalassemia. Mutasi IVSI-1 (G>A) pada penelitian tidak terdeteksi dari keseluruhan sampel. 

Thalassemia is a genetic disorder with the highest prevalence in Southeast Asia, particularly in Indonesia. Thalassemia can be divided into two types, namely alpha thalassemia and beta thalassemia. Beta thalassemia is the most common type of thalassemia caused by a mutation in the beta globin gene. Common genetic mutations in the beta globin chain are IVS1-1 (G>T) and IVS1-1 (G>A). This study aims to detect the presence of IVS1-1 (G>T) and IVS1-1 (G>A) mutations in family members of beta thalassemia patients, with a total of 26 subjects. The research method used Amplification Refractory Mutation System (ARMS)-PCR. Data analysis to determine the genotype of the subjects studied was conducted by constructing a pedigree diagram of the beta thalassemia patient's family. The results showed that the IVS1-1 (G>T) mutation was detected in one subject from the siblings of beta thalassemia patients. The IVSI-1 (G>A) mutation was not detected in any of the samples. 

Kata Kunci : Amplification Refractory Mutation System-PCR, Beta-thalassemia, IVS1-1 (G>T), IVS1-1 (G>A), Pedigree