Eksplorasi Varian Genetik dalam Coding Sequence (CDS) Gen Melanocortin 4 Receptor (MC4R) pada Individu dengan Kelebihan Berat Badan

Anggi Nada Khoirul Ummah, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc.

2025 | Skripsi | BIOLOGI

Kelebihan berat bedan menjadi masalah kesehatan tingkat global yang angka prevelensinya terus meningkat. Kelebihan berat badan merupakan penumpukan lemak berlebihan dalam tubuh yang dapat meningkatkan risiko penyakit kronis. Tingkat prevalensi kelebihan berat badan di Indonesia menunjukkan bahwa pada orang dewasa dan remaja berusia diatas 18 tahun, angka prevalensi meningkat dari 21,7% menjadi 35,4?n pada anak usia 5-12 tahun, dari 9,2% menjadi 20% yang terjadi pada tahun 2010-2018. Kelebihan berat badan dapat disebabkan adanya interaksi antara faktor genetik dan faktor lingkungan. Gen MC4R berperan penting dalam mengatur asupan makanan dan keseimbangan energi tubuh. Coding sequence (CDS) gen MC4R adalah urutan nukleotida yang secara langsung mengkodekan urutan asam amino. Mutasi gen MC4R berpotensi banyak terjadi di wilayah pengkodean secara langsung seperti CDS. Penelitian ini bertujuan untuk eksplorasi adanya varian genetik pada wilayah CDS gen MC4R yang berhubungan dengan kenaikan berat badan. Subjek penelitian merupakan individu dengan kelebihan berat badan yang telah memenuhi kriteria inklusi dan bersedia berpartisipasi dalam penelitian. Metode yang digunakan pada penelitian ini adalah teknik Sanger sequencing menggunakan PCR. Hasil ekstraksi DNA didapatkan dari sampel saliva subjek penelitian. Pada penelitian ini diperoleh hasil bahwa tidak ditemukan varian genetik dalam CDS gen MC4R, sehingga kondisi kelebihan berat badan dapat disebabkan adanya faktor gen lain dan lingkungan yang obesogenik. 

Overweight has become a global health concern, with prevalence steadily increasing worldwide. Overweight is excessive accumulation of body fat, which can elevate the risk of various chronic diseases. In Indonesia, the prevalence of overweight among adults and adolescents aged over 18 years increased from 21,7% to 35,4%, while in children aged 5–12 years, the prevalence is from 9,2% to 20%. Both environmental and genetic factors are recognized as major contributors to the development of overweight and obesity. The MC4R (melanocortin 4 receptor) gene plays a critical role in the regulation of food intake and the maintenance of energy homeostasis. The coding sequence (CDS) of the MC4R gene comprises nucleotide sequences that directly encode the amino acid sequence of the protein. Genetic mutations are likely to occur in coding region, potentially altering gene function. Therefore, the aim of this study was to explore genetic variants in CDS region of the MC4R gene in individuals with overweight. The subjects were individuals classified as overweight, who met the inclusion criteria and voluntarily agreed to participate. The methodology in this research involved Sanger sequencing, using PCR amplification. Sample DNA was extracted from subject’s saliva sample. The results revealed no detectable genetic variants in the CDS region of the MC4R gene. These findings suggest that the overweight condition observed in the study population may be attributed to other genetic factors or environmental influences, such as an obesogenic environment.

Kata Kunci : CDS, gen MC4R, kelebihan berat badan