VALIDITAS DIAGNOSTIK DAN PENENTUAN CUT-OFF INDEKS MENTZER UNTUK MEMBEDAKAN TALASEMIA BETA MINOR DAN DEFISIENSI BESI

Danindra Ario Wiryawan, Dr. dr. Tri Ratnaningsih, Sp.PK(K)., M.Kes.; dr. Nur Imma Fatimah Harahap, Ph.D., Sp.PK.

2025 | Skripsi | PENDIDIKAN DOKTER

Latar Belakang: Skrining talasemia ? minor penting dilakukan untuk mencegah kelahiran dengan talasemia ? mayor. Indeks Mentzer, yang merupakan rasio mean corpuscular volume (MCV) terhadap jumlah eritrosit (RBC), sering digunakan sebagai alat skrining sederhana. Namun, nilai cut-off indeks Mentzer yang ideal dapat bervariasi antar populasi. Penelitian ini bertujuan untuk mengevaluasi validitas diagnostik indeks Mentzer pada populasi Indonesia. Metode: Penelitian ini menggunakan desain observasional analitik dengan pendekatan potong lintang. Subjek penelitian adalah individu sehat tanpa keluhan yang menjalani pemeriksaan kesehatan di Departemen Patologi Klinik dan Kedokteran Laboratorium FK-KMK Universitas Gadjah Mada. Diagnosis talasemia ? minor dan defisiensi besi ditetapkan menggunakan analisis hemoglobin dan kadar ferritin serum sebagai rujukan. Validitas indeks Mentzer dianalisis menggunakan kurva ROC dan penentuan nilai cut-off dilakukan. Hasil: Dari 404 subjek yang memenuhi kriteria inklusi, analisis menunjukkan bahwa indeks Mentzer memiliki nilai AUC sebesar 0,76–0,88, yang berada dalam kategori sedang-baik untuk membedakan talasemia ? minor dan defisiensi besi. Nilai cut-off terpublikasi (?13) memiliki sensitivitas 67,11?n spesifisitas 85,67%. Cut-off baru yang diusulkan, yaitu ?13,23, menunjukkan sensitivitas 71,05%, spesifisitas 82,93%, dan akurasi diagnostik sebesar 80,69%. Meskipun demikian, performa diagnostiknya tidak menunjukkan perbedaan yang bermakna dibandingkan dengan cut-off terpublikasi (?13). Kesimpulan: Indeks Mentzer dengan cut-off ?13 efektif dan praktis digunakan untuk skrining talasemia ? minor di fasilitas kesehatan primer, terutama di daerah dengan keterbatasan akses laboratorium kompleks. Integrasi indeks Mentzer dalam kebijakan skrining dapat membantu deteksi dini talasemia ? minor, dengan tetap mempertimbangkan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan diagnosis definitif. Penelitian lanjutan dengan populasi yang lebih beragam direkomendasikan untuk meningkatkan validitas.

Background: Screening for ?-thalassemia minor is crucial to prevent births with ?-thalassemia major. The Mentzer index, calculated as the ratio of mean corpuscular volume (MCV) to red blood cell count (RBC), is a simple screening tool, but its ideal cut-off value may vary across populations. This study evaluated the diagnostic validity of the Mentzer index in the Indonesian population. Methods: This cross-sectional study involved healthy individuals undergoing health examinations at the Department of Clinical Pathology and Laboratory Medicine, Universitas Gadjah Mada. ?-thalassemia minor and iron deficiency diagnoses were based on hemoglobin analysis and serum ferritin levels. Validity of the Mentzer index was assessed using ROC curves, and optimal cut-off values were determined. Results: Out of 404 subjects who met the inclusion criteria, the analysis showed that the Mentzer index had an AUC value ranging from 0.76 to 0.88, indicating a moderate to good ability to differentiate between ?-thalassemia minor and iron deficiency. The published cut-off value (?13) demonstrated a sensitivity of 67.11% and a specificity of 85.67%. The newly proposed cut-off value, ?13.23, showed a sensitivity of 71.05%, specificity of 82.93%, and diagnostic accuracy of 80.69%. However, its diagnostic performance did not show a significant difference compared to the published cut-off value (?13). Conclusion: The Mentzer index with a cut-off value of ?13 remains effective and practical for screening ?-thalassemia minor in primary healthcare settings, especially in areas with limited access to advanced laboratory facilities. Integrating the Mentzer index into screening policies can facilitate early detection of ?-thalassemia minor, while still considering follow-up tests to confirm the definitive diagnosis. Further research involving more diverse populations is recommended to enhance the validity of these findings.

Kata Kunci : talasemia ? minor, defisiensi besi, indeks Mentzer, cut-off, validitas diagnostik