Gambaran Tingkat Pengetahuan Dokter Umum terhadap Penyakit Duchenne Muscular Dystrophy di Fasilitas Kesehatan Tingkat Pertama di Kota Yogyakarta

Indra Kurniawan, dr. Yogik Onky Silvana Wijaya, Ph.D.; Dr.rer.nat. Risky Oktriani, S.Si., M.Biotech., M.Sc.; dr. Mawaddah Ar Rochmah, Ph.D, Sp.N

2025 | Skripsi | PENDIDIKAN DOKTER

Latar belakang: Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit genetik herediter terpaut kromosom X resesif. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen DMD yang mengkode protein distrofin dan dialami oleh 1 dari 3600 anak laki-laki yang dilahirkan. Penyakit DMD ditandai dengan kelemahan dan degenerasi otot secara progresif yang dapat dikenali sejak usia 2 sampai 3 tahun. Sebagian besar pasien kehilangan kemampuan untuk berjalan dan mulai menggunakan kursi roda pada usia 10 – 12 tahun. Komplikasi saluran pernapasan dan/atau jantung menjadi penyebab kematian terbanyak pada pasien DMD pada usia sekitar 20 tahun. Pengetahuan dan kemampuan dokter umum dalam mengenali DMD berperan penting terhadap diagnosis dan manajemen pasien DMD sejak dini sehingga diharapkan dapat memperbaiki prognosis pasien. Oleh karena itu, eksplorasi tingkat pengetahuan dokter umum penting untuk dilakukan utamanya dokter umum di layanan primer sebagai lini pertama proses rujukan berjenjang. 

Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui tingkat pengetahuan dokter umum di fasilitas kesehatan primer di kota Yogyakarta terhadap penyakit DMD. 

Metode: Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif kuantitatif dengan rancangan studi cross-sectional. Pemilihan subjek penelitian dilakukan dengan teknik consecutive sampling pada dokter umum yang bekerja di fasilitas kesehatan tingkat pertama di Kota Yogyakarta dengan jumlah sampel minimal sebanyak 68 orang. Pengambilan data dilakukan dengan menggunakan kuesioner pengetahuan DMD yang telah dilakukan uji validitas dan reliabilitas. Setelah mendapatkan persetujuan etis dan izin penelitian, kuesioner disebar ke masing-masing faskes primer. Data selanjutnya dianalisis secara univariat dan bivariat.  

Hasil: Didapatkan sebesar 56% (n = 42) responden mendapatkan skor di atas atau sama dengan median (72,72). Terdapat 4 domain dengan rata-rata skor di atas atau sama dengan rata-rata skor seluruh pertanyaan (69,33±15,8), yaitu domain pola pewarisan penyakit (72,00±45,20), patofisiologi (74,00±30,06), tanda dan gejala (69,33±18,04), dan tindak lanjut (98,67±11,55). Berdasarkan hasil analisis bivariat, terdapat lima karakteristik sosiodemografi yang tidak memiliki hubungan yang signifikan dengan tingkat pengetahuan, yaitu pendidikan terakhir (p=0,858), lama bekerja (p=0,429), gaji per bulan (p=0,433), jenis fasilitas kesehatan tingkat pertama (p=0,086), dan usia (p=0,223).

Kesimpulan: Lebih dari setengah dokter umum memiliki tingkat pengetahuan yang tergolong tinggi. Dokter umum memiliki pemahaman yang cukup mengenai DMD sesuai dengan kompetensinya dalam SKDI. Tidak terdapat hubungan yang signifikan antara karakteristik sosiodemografi usia, lama bekerja, jenis fasilitas kesehatan, pendidikan terakhir, dan gaji per bulan dokter umum terhadap tingkat pengetahuan.

Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a recessive X-linked genetic disorder. DMD is caused by mutations in the DMD gene which codes for the dystrophin and affects approximately 1:3600 male live-born infants. DMD is characterized by progressive muscle weakness and degeneration that can be recognized from the age of 2 to 3 years. Most patients will lose the ability to walk and start using a wheelchair at the age of 10 – 12 years. Respiratory and/or cardiac complications are the most common cause of death in DMD patients aged around 20 years. General practitioners' knowledge and ability to recognize DMD plays an important role in early diagnosis and management of DMD patients so that it can improve the patient's prognosis. Therefore, it is important to explore the level of knowledge of general practitioners, especially general practitioners in primary healthcare as the first line of the tiered referral process.

Objective: This research intends to evaluate the level of knowledge about DMD in general practitioners working in primary healthcare in the city of Yogyakarta

Method: This research is quantitative descriptive study with a cross-sectional study design. The selection of research subjects was carried out using a consecutive sampling technique among general practitioners working in primary health care in the city of Yogyakarta with a minimum sample size of 68 people. Data collection was carried out using a valid and reliable questionnaire. The questionnaire was distributed to each primary health facility. The data was then analyzed in univariate and bivariate manner.

Results: 56% (n = 42) of respondents get a score greater than or equal to the median (72,72). There are 4 domains with an average score greater than or equal to the average score of all questions (69,33 ± 15,8): DMD modes of inheritance (72,00 ± 45,20), pathophysiology (74,00 ± 30,06), signs and symptoms (69,33±18,04), and follow-up (98,67±11,55). Based on the results of bivariate analysis, there are five sociodemographic factors that do not significantly affect the level of knowledge: tertiary education (p=0,858), working period (p=0,429), salary (p=0,433), type of primary healthcare (p=0,086), and age (p=0,223).

Conclusion: More than half of general practitioners working in primary healthcare have a relatively high level of knowledge. General practitioners have sufficient understanding of DMD in accordance with their competency level in SKDI. There is no significant relationship between the sociodemographic factors with level of knowledge.

Kata Kunci : Duchenne Muscular Dystrophy, dokter umum, pengetahuan