Luaran Anak Perempuan dengan Sindrom Mc Cune Albright yang Mendapatkan Terapi Antagonis Reseptor Estrogen

Rista Ria Febriani, dr. Suryono Yudha Patria, Ph.D, Sp.A(K); Prof.dr. Retno Sutomo, Ph.D, Sp.A(K)

2024 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Latar Belakang: Sindrom Mc Cune Albright merupakan penyakit langka yang kejadiannya berkisar 1:100.000 sampai dengan 1:1000.000 dan dengan spektrum klinis yang bervariasi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang  mengkode subunit dari Gprotein Gsa. Tiga tanda klinis klasik yaitu pubertas dini, displasia fibrosa poliostotik, dan makula cafe-au-lait. Manifestasi awal yang sering muncul adalah perdarahan pervaginam sebagai tanda pubertas prekoks.

Tujuan: Studi ini bertujuan untuk mengamati luaran pasien dengan sindrom Mc Cune Albright yang mendapatkan terapi tamoxifen, meliputi perdarahan pervaginam, percepatan pertumbuhan, level hormon seks, bone age, ukuran uterus, kepatuhan terapi dan kualitas hidup .

Metode: Studi observasional dilakukan selama 12 bulan di RSUP Dr.Sardjito pada seorang perempuan 2 tahun, dengan diagnosis sindrom Mc Cune Albright.

Hasil: Pada pengamatan selama 12 bulan, tidak pernah didapatkan perdarahan pervaginam setelah mendapatkan terapi rutin tamoxifen 20 mg per 24 jam. Percepatan pertumbuhan dan bone age sesuai usia. Ukuran uterus mengalami peningkatan dibandingkan dengan ukuran normal sesuai usia. Kepatuhan terapi dan kualitas hidup pasien tercapai optimal selama pengamatan.

Kesimpulan: Kasus menarik ini menunjukkan manifestasi klinis yang bervariasi pada pasien dengan sindrom Mc Cune Albright . Pemantauan jangka panjang diperlukan terkait perjalanan klinis pada organ lain yang akan muncul pada usia yang lebih tua. Tata laksana yang sesuai dan konsisten diperlukan untuk mencapai luaran kualitas hidup yang optimal. 

Introduction: McCune-Albright syndrome is a rare disease with an incidence ranging from 1 in 100,000 to 1 in 1,000,000 and a variable clinical spectrum. This disease is caused by a mutation in the gene that encodes the subunit of the Gs? protein. Three classic clinical signs are precocious puberty, polyostotic fibrous dysplasia, and cafe-au-lait macules. The initial manifestation that often appears is vaginal bleeding as a sign of precocious puberty.

Objectives: This study aims to observe the outcomes of patients with McCune-Albright syndrome who receive tamoxifen therapy, including vaginal bleeding, accelerated growth, sex hormone levels, bone age, uterine size, therapy adherence, and quality of life.

Methods: An observational study was conducted over 12 months at RSUP Dr. Sardjito on a 2-year-old girl, diagnosed with McCune-Albright syndrome.

Results: During the 12-month observation, no vaginal bleeding was observed after receiving routine therapy with tamoxifen 20 mg every 24 hours. Growth velocity and bone age appropriate for age. The size of the uterus has increased compared to the normal size for the age. Therapy adherence and patients' quality of life were optimally achieved during the observation.

Conclusions: This interesting case shows varied clinical manifestations in patients with McCune-Albright syndrome. Long-term monitoring is necessary regarding the clinical course of other organs that will manifest at an older age. Appropriate and consistent management is necessary to achieve optimal quality of life outcomes.

Kata Kunci : McCune-Albright Syndrome, precoccious puberty, tamoxifen, quality of life