Manajemen Terpadu Levoskoliosis, Spina Bifida Occulta, Neurogenik Bladder, Infeksi Saluran Kemih Kompleks pada Pasien Spondylococstal Dysostosis
FRISKA FARADINA, Prof. Dr. dr. Elisabeth Siti Herini, SpA(K); dr Retno Palupi, B.Med.S, M.Epid, M.Sc, SpA(K)
2025 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak
Spondylocostal dysostosis (SCD) atau sindrom Jarcho-Levin
adalah kelainan genetik autosomal resesif yang ditandai dengan adanya
malformasi tulang rusuk dan tulang belakang, dan dapat disertai kelainan
lainnya seperti spina bifida dan kista ginjal. Prevalensi SCD yakni 1 per
200.000 untuk seluruh dunia. Adanya malformasi tulang belakang dan tulang rusuk
menghasilkan rongga thorax yang kecil, sehingga perkembangan paru dapat tumbuh
tidak sempurna menyebabkan kemungkinan adanya komplikasi penyakit jantung dan
infeksi paru berulang. Adanya spina bifida juga berpotensi terjadinya
komplikasi berupa neurogenic bladder dan neurogenic bowel, yang
selanjutnya dapat mengakibatkan infeksi saluran kemih (ISK) berulang, refluks
vesikoureter dan hidronefrosis. Telah dilakukan pemantauan selama 12 bulan
terhadap anak perempuan yang berusia 3 tahun 2 bulan dengan diagnosis awal
adalah spondylocostal dysostosis, levoskoliosis, spina bifida occulta, neurogenic
bladder, ISK kompleks dengan hidronefrosis grade I-II, simple cyst ginjal
kanan dan perawakan pendek (stunted). Tatalaksana komprehensif dilakukan
dengan melibatkan keluarga, dokter anak, ahli bedah saraf, ahli ortopedi dan
fisioterapi. Sebagian besar variabel yang dinilai dan diintervensi dapat mencapai
target pada saat akhir pengamatan. Beberapa variabel masih belum dapat teratasi
pada akhir pengamatan yaitu progresivitas kista ginjal yang kini menjadi
multiple kista di ginjal kanan dan derajat kemiringan levoskoliosis yang
menetap. Tatalaksana komprehensif harus tetap berjalan dengan baik sehingga
kualitas hidup anak lebih optimal.
Spondylocostal dysostosis (SCD) or Jarcho-Levin syndrome is
an autosomal recessive genetic disorder characterized by malformation of the
ribs and spine, and can be accompanied by other abnormalities such as spina
bifida and renal cyst. The prevalence of SCD is 1 per 200,000 worldwide. The
presence of malformation of the spine and ribs results in a small thorax
cavity, so that lung development can grow imperfectly causing the possibility
of complications of heart disease and recurrent lung infections. The presence
of spina bifida also has the potential for complications in the form of
neurogenic bladder and neurogenic bowel, which can then result in recurrent urinary
tract infections, vesicoureteral reflux and hydronephrosis. A 12-month
monitoring was conducted on a 3-year-old 2-month-old girl with an initial
diagnosis of spondylocostal dysostosis, levoscoliosis, spina bifida occulta,
neurogenic bladder, complex UTI with grade I-II hydronephrosis, simple right
kidney cyst and short stature. Comprehensive management is carried out by
involving family, pediatricians, neurosurgeons, orthopedists and
physiotherapists. Most of the variables assessed and intervened can reach the
target at the end of observation. Several variables still cannot be resolved at
the end of observation, namely the progression of the kidney cyst which is now
multiple cysts in the right kidney and the degree of persistent levoscoliosis
slope. Comprehensive management must continue to run well so that the child's
quality of life is more optimal.
Kata Kunci : Spondylocostal dysostosis, levoskoliosis, spina bifida, neurogenik bladder, infeksi saluran kemih kompleks
