Prevalensi Varian Mutasi Gen Pengkode Beta-Globin pada Pasien Beta-Thalassemia di RSUD dr. R. Goeteng Taroenadibrata Purbalingga

LAILI NUGRAHENI, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M. Sc.

2025 | Skripsi | BIOLOGI

Beta-thalassemia adalah kelainan genetik hemoglobin akibat terjadinya mutasi pada gen pengkode beta-globin yang menyebabkan terjadinya anemia hipokromik mikrositik. Mutasi dapat terjadi dalam bentuk point mutation, frameshift, minor deletions, atau missense mutations yang berkontribusi pada banyaknya varian mutasi gen pengkode beta-globin. Lebih dari 300 jenis mutasi telah ditemukan di seluruh dunia dan 10 persen dari total varian mutasi beta-thalassemia dunia telah ditemukan di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi varian mutasi dan nilai prevalensi mutan gen pengkode beta-globin pada pasien beta-thalassemia di RSUD dr. R. Goeteng Taroenadibrata Purbalingga. Metode yang dilakukan adalah genotyping, perhitungan nilai prevalensi dan Indeks Mentzer untuk kemudian dianalisis serta dibandingkan dengan literature review. Dari penelitian ini diketahui bahwa  prevalensi varian mutasi gen pengkode beta-globin pada pasien beta-thalassemia di RSUD dr. R. Goeteng Taroenadibrata Purbalingga dari tertinggi ke terendah adalah: 36% IVS 1-5 (G>C), 27% Cd 26, 14% IVS 1-1A (G>A), 10% unidentified, 5% Cd15, 3% IVS 1-1T (G>T), 3% Cd 35, 1% IVS 1-2 (T>A), and 1% Cd 30.

Beta-thalassemia is a genetic disorder of hemoglobin caused by mutations in the beta-globin gene, leading to microcytic hypochromic anemia. These mutations can include point mutations, frameshift, minor deletions, or missense mutations, which contribute to the adverse mutant varieties within the beta-globin gene. Over 300 distinct mutations have been identified globally, with approximately 10% of these variants occured in Indonesia. This study aims to identify the mutation variants and assess the prevalence of mutant beta-globin gene in beta-thalassemia patients at RSUD dr. R. Goeteng Taroenadibrata, Purbalingga. The method used in this study: genotyping, calculating prevalence values and the Mentzer index, which would have been analyzed and compared with literature reviews. From this research, it is known that the prevalence of mutation variants in the beta-globin gene in beta-thalassemia patients at RSUD dr. R. Goeteng Taroenadibrata Purbalingga from highest to lowest is: 36% IVS 1-5 (G>C), 27% Cd 26, 14% IVS 1-1A (G>A), 10% unidentified, 5% Cd 15, 3% IVS 1-1T (G>T) 3%, Cd 35, 1% IVS 1-2 (T>A), and 1% Cd 30.

Kata Kunci : prevalensi, gen beta-globin, beta-thalassemia, varian mutasi