Upaya Pencegahan Dekompensasi Metabolik Akut Berulang pada Pasien Propionic Acidemia

Muhammad Jalul Mutaqorrib, Dr. dr. Neti Nurani M.Kes, Sp.A(K), dr. Desy Rusmawatiningtyas, M.Sc, Sp.A(K)

2024 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Propionic acidemia (PA) adalah kelainan metabolik autosomal resesif yang langka akibat defisiensi enzim propionyl-CoA carboxylase, yang menyebabkan akumulasi metabolit toksik. Laporan ini menggambarkan kasus seorang anak perempuan berusia 2 tahun dengan PA di Indonesia, menyoroti dampak keterbatasan sumber daya terhadap penanganannya. Meskipun pertumbuhan dan anemia pasien membaik, perkembangan bahasa tetap stagnan, dan epilepsi semakin memburuk, sehingga memerlukan penggunaan dua obat antiepilepsi. Keterbatasan ketersediaan makanan medis khusus akibat tantangan finansial semakin memperumit upaya mencapai hasil jangka panjang yang optimal, meninggalkan kesenjangan dalam menangani akumulasi metabolit toksik yang menyebabkan gejala serta memastikan perawatan yang komprehensif.

Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency in the propionyl-CoA carboxylase enzyme, leading to the accumulation of toxic metabolites. This report describes the case of a 2-year-old girl with PA in Indonesia, highlighting the impact of limited resource settings on her management. While the patient’s growth and anemia improved, language development remained stagnant, and epilepsy worsened, necessitating the use of two anti-epileptic medications. The limited availability of specialized medical foods due to financial challenges further compounded the difficulties in achieving optimal long-term outcomes, leaving a gap in addressing toxic metabolite accumulation that causes symptoms and ensuring comprehensive care

Kata Kunci : Inborn errors of metabolism, propionic acidemia