DETEKSI VARIAN POLIMORFISME GEN FILAGGRIN (FLG) YANG BERASOSIASI DENGAN DERMATITIS ATOPIK

TAZKIA MAHSYA SYAVIRA, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc.

2024 | Skripsi | BIOLOGI

Dermatitis atopik (DA) merupakan penyakit kulit inflamasi yang kronis, dapat kambuh, dan bersifat puritus (gatal). Penyakit ini ditandai oleh adanya ekskoriasi kronis pada daerah-daerah tertentu seperti kepala, leher, fleksor, dan daerah gatal yang cukup luas. Mutasi pada gen Filaggrin secara signifikan berkaitan dengan dengan dermatitis atopik ringan hingga sedang terutama pada kanak-kanak. Penelitian ini dilakukan dengan tujuan untuk mendeteksi adanya varian polimorfisme gen Filaggrin pada individu dengan dermatitis atopik di Rumah Sakit Panti Rapih Yogyakarta. Selain itu, penelitian ini dilakukan untuk mengetahui persentase total individu yang membawa varian polimorfisme gen FLG pada individu dengan dermatitis atopik di Rumah Sakit Panti Rapih Yogyakarta. Subjek penelitian ini merupakan individu yang melakukan pemeriksaan di Rumah Sakit Panti Rapih Yogyakarta yang memenuhi kriteria inklusi dan bersedia untuk berpartisipasi dalam penelitian. Deteksi varian polimorfisme gen FLG dilakukan dengan metode PCR dan sekuensing. Isolat DNA diperoleh dari sampel saliva. Analisis data penelitian dilakukan dengan melakukan observasi pita hasil elektroforesis, pensejajaran (alignment) hasil sekuensing, dan analisis kromatogram menggunakan software. Hasil penelitian ini menunjukkan bahwa varian polimorfisme gen FLG dapat dideteksi pada individu dengan yang dengan dermatitis atopik di Rumah Sakit Panti Rapih Yogyakarta. Varian polimorfisme yang ditemukan yaitu rs66831674 pada 8 dari 9 individu dan rs58001094 pada 7 dari 9 individu. Hasil penelitian ini menunjukkan potensi untuk deteksi polimorfisme gen FLG sebagai biomarker dalam memprediksi risiko dermatitis atopik pada level genetik dengan aspek molekuler.

Atopic dermatitis (AD) is a chronic, relapsing, puritic inflammatory skin disease. It is characterized by chronic excoriation of certain areas such as the head, neck, flexors, and large areas of itching. Mutations in the Filaggrin gene are significantly associated with mild to moderate atopic dermatitis especially in children. This study was conducted to detect the presence of Filaggrin gene polymorphism variants in individuals with atopic dermatitis at Panti Rapih Hospital Yogyakarta. In addition, this study was conducted to determine the total percentage of individuals carrying FLG gene polymorphism variants in individuals with atopic dermatitis at Panti Rapih Yogyakarta Hospital. The subjects of this study were individuals who conducted examinations at Panti Rapih Yogyakarta Hospital who met the inclusion criteria and were willing to participate in the study. Detection of FLG gene polymorphism variants was performed by PCR and sequencing methods. DNA isolates were obtained from saliva samples. Data analysis was carried out by observing the electrophoresis band, alignment of sequencing results, and chromatogram analysis using software. The study results showed that FLG gene polymorphism variants could be detected in individuals with atopic dermatitis at Panti Rapih Hospital Yogyakarta. The polymorphism variants found were rs66831674 in 8 out of 9 individuals and rs58001094 in 7 out of 9 individuals. The results of this study indicate the possibility of FLG gene polymorphism detection as a biomarker in predicting the risk of atopic dermatitis at the genetic level with molecular aspects.

Kata Kunci : dermatitis atopik, gen FLG, polimorfisme, rs66831674, rs58001094