Luaran Pasien denganl Tuberous Sclerosis Complex dan Infeksi Cytomegalovirus

Della Mawros Dwita, dr. Agung Triono, Sp.A(K)

2023 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Latar Belakang 

Tuberous sclerosis complex (TSC) merupakan penyakit genetik multi-sistem langka yang melibatkan banyak sistem organ, termasuk keterlambatan perkembangan dan beberapa hamartoma jinak pada otak, mata, jantung, paru-paru, hati, ginjal, dan kulit. Sedangkan infeksi cytomegalovirus congenital merupakan infeksi kongenital yang banyak dijumpai di dunia, baik di negara maju maupun di negara berkembang. Di antara bayi yang terinfeksi secara bawaan, sekitar 10% memiliki tanda dan gejala penyakit saat lahir, dan bayi yang bergejala ini telah dilaporkan memiliki risiko 40-90% untuk gejala sisa neurologis seperti  retardasi mental, mikrosefali, keterlambatan perkembangan, gangguan kejang, dan cerebral palsy. TSC tanpa infeksi CMV saja bisa menyebabkan  komplikasi parah dan bahkan kematian, apalagi disertai dengan infeksi kongenital CMV. Sehingga dibutuhkan manajemen tim profesional medis multidisiplin, karena gejala dan komplikasi dari TSC dapat muncul sepanjang hidup. 

Presentasi Kasus

Pemantauan jangka panjang dan intervensi multidisiplin dilakukan terhadap anak laki-laki usia 8 bulan dengan epilepsi TSC dengan infeksi kongenital Cytomegalovirus (CMV). Penelitian ini mengamati luaran klinis bangkitan kejang, status gizi, perkembangan, gejala neuropsikiatri, kognitif, komplikasi dan kualitas hidup. Selama 12 bulan pemantauan luaran yang tercapai adalah menurunnya frekuensi kejang, temper tantrum teratasi, status gizi baik, dan tidak ditemukan manifestasi baru pada organ tubuh lainnya. Luaran yang belum tercapai adalah tidak membaiknya gangguan kognitif, perkembangan dan kualitas hidup. 

Kesimpulan

TSC dan CMV adalah kondisi kompleks yang melibatkan masalah medis, neuropsikitaris dan tumbuh kembang anak. Deteksi dini komplikasi dan manifestasi sistem organ lain dibutuhkan sebagain dari manajemen komprehensif.

Latar Belakang 

Tuberous sclerosis complex (TSC) merupakan penyakit genetik multi-sistem langka yang melibatkan banyak sistem organ, termasuk keterlambatan perkembangan dan beberapa hamartoma jinak pada otak, mata, jantung, paru-paru, hati, ginjal, dan kulit. Sedangkan infeksi cytomegalovirus congenital merupakan infeksi kongenital yang banyak dijumpai di dunia, baik di negara maju maupun di negara berkembang. Di antara bayi yang terinfeksi secara bawaan, sekitar 10% memiliki tanda dan gejala penyakit saat lahir, dan bayi yang bergejala ini telah dilaporkan memiliki risiko 40-90% untuk gejala sisa neurologis seperti  retardasi mental, mikrosefali, keterlambatan perkembangan, gangguan kejang, dan cerebral palsy. TSC tanpa infeksi CMV saja bisa menyebabkan  komplikasi parah dan bahkan kematian, apalagi disertai dengan infeksi kongenital CMV. Sehingga dibutuhkan manajemen tim profesional medis multidisiplin, karena gejala dan komplikasi dari TSC dapat muncul sepanjang hidup. 

Presentasi Kasus

Pemantauan jangka panjang dan intervensi multidisiplin dilakukan terhadap anak laki-laki usia 8 bulan dengan epilepsi TSC dengan infeksi kongenital Cytomegalovirus (CMV). Penelitian ini mengamati luaran klinis bangkitan kejang, status gizi, perkembangan, gejala neuropsikiatri, kognitif, komplikasi dan kualitas hidup. Selama 12 bulan pemantauan luaran yang tercapai adalah menurunnya frekuensi kejang, temper tantrum teratasi, status gizi baik, dan tidak ditemukan manifestasi baru pada organ tubuh lainnya. Luaran yang belum tercapai adalah tidak membaiknya gangguan kognitif, perkembangan dan kualitas hidup. 

Kesimpulan

TSC dan CMV adalah kondisi kompleks yang melibatkan masalah medis, neuropsikitaris dan tumbuh kembang anak. Deteksi dini komplikasi dan manifestasi sistem organ lain dibutuhkan sebagain dari manajemen komprehensif.

Kata Kunci : Tuberous Sclerosis Complex, Cytomegalovirus, Epilepsi, Neuropsikiatri