Studi Deskriptif: Profil Variasi Genetik Gen Complement Factor H (CFH) rs3753394 Pasien Age-Related Macular Degeneration (AMD)

WILSON WIRYA, dr. Supanji, Sp.M., M.Kes., Ph.D. ; dr. Ahmad Hamim Sadewa, Ph.D.

2023 | Skripsi | PENDIDIKAN DOKTER

Age-related Macular Degeneration (AMD) merupakan gangguan pada mata khususnya makula yang bersifat kronis, progresif, degeneratif, meningkat prevalensinya setelah usia 50 tahun, dan ditandai dengan hilangnya lapang pandang sentral. AMD merupakan penyebab kebutaan keempat paling banyak setelah katarak, glaukoma, dan kelainan refraksi yang tidak dikoreksi. Pada tahun 2020, terdapat 1,8 juta kasus AMD global dan 492 ribu kasus pada wilayah Asia Tenggara, Asia Timur, dan Oseania. AMD merupakan penyakit multifaktorial dan berkaitan dengan gaya hidup, status sosioekonomi, usia, genetik, dll. Faktor genetik memiliki pengaruh tinggi terhadap patogenesis AMD. Penelitian sebelumnya menunjukkan adanya hubungan yang kuat antara single nucleotide polymorphisms (SNPs) pada gen CFH dengan kejadian AMD di populasi Asia seperti Jepang, Tiongkok, dan Korea. Namun, hingga saat ini belum ada penelitian yang luas mengenai profil kejadian variasi gen CFH terhadap risiko kejadian AMD pada populasi di Indonesia. Penelitian ini bertujuan untuk menginvestigasi profil variasi gen CFH rs3753394 pada pasien AMD di Indonesia.

Age-related Macular Degeneration (AMD) is a chronic, progressive, degenerative disorder of the eyes, particularly affecting the macula. Its prevalence increases after the age of 50 and is characterized by the loss of central vision. AMD is the fourth leading cause of blindness, following cataracts, glaucoma, and uncorrected refractive errors. In 2020, there were 1.8 million global cases of AMD, with 492 thousand cases in the Southeast Asia, East Asia, and Oceania regions. AMD is a multifactorial disease linked to lifestyle, socioeconomic status, age, genetics, and more. Genetic factors have a significant influence on AMD pathogenesis. Previous research has indicated a strong association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CFH gene and AMD occurrence in Asian populations such as Japan, China, and Korea. However, there has been no extensive study on the profile of CFH gene variations and their impact on AMD risk in the Indonesian population. This study aims to investigate the profile of the CFH gene variation rs3753394 in AMD patients in Indonesia.

Kata Kunci : Age-related macular degeneration, variation profile, complement factor H, rs3753394, PCR