Tatalaksana Komprehensif dan Holistik Anak dengan Sindrom Delleman Oorthuys

Scolastika Dita Kristian, Agung Triono; Ekawaty Lutfia Haksari

2024 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Sindrom Delleman Oorthuys merupakan sindrom yang jarang. Hanya ada 40 kasus yang dilaporkan sampai tahun 2018. Laporan ini merupakan kasus anak usia 9 bulan dengan Sindrom Delleman Oorthuys dan lahir dari ibu prediabetes. Hubungan Sindrom Delleman Oorthuys dan ibu diabetes masih belum diketahui secara pasti. Pasien terdapat dermoid okulobulbar, skin tag, dan palsi nervus fasialis. Pasien juga mengalami tuli sensorineural berat. CTscan kepala menunjukkan agenesis korpus kalosum. Tidak ada kejang yang dilaporkan tetapi terdapat keterlambatan perkembangan.

Delleman Oorthuys syndrome is rare. Only 40 cases reported worldwide to 2018. We write report of a nine-month-old infant with Delleman Oorthuys syndrome yet born from diabetic mother. The correlation between Delleman Oorthuys syndrome and diabetic mother is still unknown. She presented with dermoid oculobulbar, skin tags, and facial nerve palsy. She had severe sensorineural hearing loss. Head CTscan showed corpus callosum agenesis. No seizure was documented. Developmental milestones were evidently delayed.

Kata Kunci : Delleman Oorthuys syndrome, oculocerebrocutaneous syndrome, corpus callosum agenesis, infant of diabetic mother