Identifikasi Polimorfisme C275R pada Gen Reseptor Melanocortin 1 (MC1R) di Keluarga dengan Rambut Merah di Sulawesi Utara
Hervin Indra Cahyana, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc.
2023 | Tesis | S2 Biologi
Rambut merah
merupakan fenotip yang dapat terjadi kepada
manusia yang tinggal di berbagai daerah salah satunya di desa Tudu Aog,
Kecamatan Bilalang, Kabupaten Bolaang Mongondow, Sulawesi Utara. Penentuan
pigmentasi warna rambut ditentukan oleh gen MC1R
yang terletak pada kromosom 16q24.3 dengan panjang gen 2.111 bp dan
memiliki satu ekson. Gen MC1R akan
mengkode protein MC1R yang berfungsi
sebagai reseptor ?- Melanocyte
Stimulating Hormone (?-MSH),
Adrenocorticotropic Hormone (ACTH), atau Agonist Stimulating Protein (ASP) dalam proses melanogenesis.
Perubahan susunan asam amino pada protein MC1R dapat mempengaruhi persinyalan
dalam pembentukan melanin. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui
polimorfisme gen MC1R, lokasi mutasi
penyebab rambut merah, jenis mutasi rambut merah serta genotip dan pola
pewarisan sifat rambut merah pada setiap subyek di desa Tudu Aog, Kecamatan
Bilalang, Kabupaten Bolaang Mongondow, Sulawesi Utara. Sampel yang diambil
berupa 16 saliva dari 16 individu
yang berbeda dan berasal dari 6 keluarga berambut merah. Penelitian ini
dilakukan beberapa tahap yaitu ekstraksi DNA, uji kuantitatif, uji kualitatif,
amplifikasi DNA menggunakan PCR, elektroforesis, Sequencing DNA dan analisis polimorfisme menggunakan GeneStudio dan Mesquite. Hasil yang didapatkan pada penelitian ini adalah terdapat
mutasi transisi berupa perubahan
nukleotida timin (T) menjadi sitosin (C) di urutan nukleotida ke 1220 (NM_002386.4)
di gen MC1R sehingga menyebabkan
perubahan asam amino C275R. Mutasi
gen MC1R menyebabkan pembentukan
pigmen pheomelanin sehingga rambut berwarna merah. Pola pewarisan rambut merah
yang didapatkan dari penelitian ini adalah autosomal resesif. Genotip pada
subyek berambut hitam berupa heterozigot (Rr) sedangkan genotip pada subyek berambut
merah berupa homozigot resesif (rr). Kesimpulan dari penelitian ini adalah
terdapat polimorfisme pada gen MC1R dan
terdapat mutasi yang menyebabkan terekpresinya fenotip rambut merah pada
anggota keluarga tersebut.
Red hair is a
phenotype that can occur in humans living in various areas, one of which is Tudu Aog village, Bilalang
District, Bolaang Mongondow Regency, North Sulawesi. Determination of hair
color pigmentation is determined by the MC1R gene which is located on
chromosome 16q24.3 with a gene length of
2,111 bp and has one exon. The MC1R gene will code for the MC1R protein
which functions as a receptor for ?-Melanocyte Stimulating Hormone (?-MSH),
Adrenocorticotropic Hormone (ACTH), or Agonist Stimulating Protein (ASP) in the
process of melanogenesis. Changes in the amino acid sequence of the MC1R
protein can influence signaling in melanin formation. This study aims to determine the polymorphism of the MC1R
gene, the location of the mutation that causes red hair, the type of red hair
mutation, the genotype of each subject and the inheritance pattern of
red hair in Tudu Aog village, Bilalang District, Bolaang Mongondow Regency, North Sulawesi. The samples
taken were 16 saliva from 16 different individuals and came from 6
families with red hair. The method used in this research is DNA extraction,
quantitative testing, qualitative testing, DNA amplification using PCR,
electrophoresis, DNA sequencing and polymorphism analysis using GeneStudio and
Mesquite. The results obtained in this study were that there was a transition
mutation in the form of changing the nucleotide thymine (T) to cytosine (C) at the 1220th nucleotide sequence (NM_002386.4) in
the MC1R gene, causing a change in the amino acid C275R. Mutations in
the MC1R gene cause the
formation of pheomelanin pigment, resulting in red hair. The inheritance
pattern for red hair obtained from this research is autosomal recessive. The
genotype for black-haired subjects is heterozygous (Rr) while the genotype for
red-haired subjects is homozygous recessive (rr). The conclusion of this research is that there is a polymorphism in the MC1R
gene and there is a mutation that causes the red hair phenotype to be expressed
in members of this family.
Kata Kunci : rambut merah, MC1R, polimorfisme, C275R