Luaran Infeksi Cytomegalovirus Kongenital Simptomatik, Intractable Epilepsi, Recurrent Pneumonia, Laringomalasia Tipe 1

Muarif, dr. Agung Triono, SpA (K).; . dr. Retno Sutomo, Ph.D, SpA (K)

2023 | Tesis-Spesialis | S2 Ilmu Kesehatan anak

Latar belakang: Anak-anak dengan CMV kongenital memiliki kualitas hidup lebih buruk dibandingkan yang tidak memiliki kondisi tersebut. Pasien mengalami masalah fisik, gangguan pendengaran dan penglihatan, serta dapat disertai kejang. Intervensi harus dilakukan sesuai dengan sekuele neurologis pada pasien CMV untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. Uraian kasus: Anak laki-laki usia satu tahun enam bulan dengan CMV bawaan simptomatik (IgM dan IgG anti-CMV positif pada usia empat bulan) telah menjalani terapi gansiklovir selama 6 minggu. Mikrosefali dan hiperbilirubinemia ditemukan sejak lahir, diikuti oleh kernikterus, kejang reccurent, dan spastisitas pada keempat ekstremitas. Hasil EEG menunjukkan gelombang epileptiform, dengan CT-scan kepala dijumpai kalsifikasi periventrikular, ventrikulomegali, dan pelebaran ruang subarachnoid. Asam valproat, fenobarbital, dan oxcarbazepine diberikan kepada pasien, namun kejangnya tetap tidak terkontrol sehingga dikelola sebagai intraktabel epilepsi. Pneumonia reccurent, laringomalasia tipe 1, katarak kongenital pada kedua mata, dan gangguan pendengaran sensorineural yang signifikan berdasarkan ASSR dan ABR pada kedua telinga merupakan kondisi lain yang dijumpai. Pasien diamati selama dua belas bulan dan dilakukan fisioterapi mingguan untuk tetraparesis spastik serta intervensi untuk memastikan kepatuhan pengobatan, mencegah pneumonia atau aspirasi karena laringomalasia dan refleks oromotor yang buruk, serta manajemen nutrisi melalui selang nasogastrik. Pasien menjalani operasi katarak dan saat ini sedang dalam tahap perencanaan alat bantu dengar. Hasil pemantauan menunjukkan penurunan frekuensi kejang dengan kepatuhan minum obat (dosis dan waktu yang tepat), tidak terjadi pneumonia, status gizi baik dan tidak ada gangguan gastrointestinal selama terapi antiepilepsi, penilaian visual pasca operasi masih belum menunjukkan hasil yang diharapkan, dan pendengaran masih dengan SNHL berat. Sebelum dan selama intervensi, kualitas hidup (dengan kuesioner pedsQL) menunjukkan beberapa gangguan tetapi tidak ada perbaikan yang signifikan. Kesimpulan: Pasien dengan CMV kongenital simptomatik membaik pada epilepsi dengan kepatuhan pengobatan dan mengalami perbaikan spatisitas dengan fisioterapi. Setelah operasi katarak, ketajaman penglihatan tidak signifikan, dan pendengaran SNHL masih sangat berat. Meskipun kualitas hidup secara keseluruhan buruk, kualitas hidup telah membaik sejak intervensi dilakukan.

Background: Children with congenital CMV have a worse quality of life than those without the condition. The patients had increased physical issues, hearing and vision impairment, and seizure activity. Interventions must be carried out in accordance with the neurological sequence for CMV patients to enhance their quality of life. Case summary: A six-week ganciclovir treatment plan was started for a one-year-six-month-old child with symptomatic congenital CMV (positive anti-CMV IgM and IgG at four months of age). Microcephaly and hyperbilirubinemia were present at delivery, followed by kernicterus, recurrent seizures, and spasticity in all four extremities. An EEG from a head CT scan demonstrating epileptiform waves, periventricular calcification, ventriculomegaly, and expansion of the subarachnoid space. Valproic acid, phenobarbital, and oxcarbazepine were given to the patient, but the seizures remained uncontrolled and were treated as intractable epilepsy. Recurrent pneumonia, laryngomalacia type 1, congenital cataracts in both eyes, and significant sensorineural hearing loss based on ASSR and ABR in both ears are additional conditions. The patient was monitored for a period of twelve months and received weekly PT for spastic tetraparesis as well as interventions to ensure medication adherence, avoid pneumonia or aspiration owing to laryngomalacia and poor oromotor reflexes, and provide nourishment through a nasogastric tube. The patient has cataract surgery and is currently in the hearing aid planning phase. Monitoring results revealed a decrease in seizure frequency with medication adherence (appropriate dosage and timing), no pneumonia occurred during observation, good nutritional status and no gastrointestinal problems during antiepileptic therapy, visual assessment after surgery was still challenging, and hearing still had a profound SNHL. Prior to and during the intervention, the patient's quality of life (as measured by the pedsQL questionnaire) showed some disturbance but not a substantial improvement. Conclusion: Patients with congenital CMV symptoms improved in intactable epilepsy with medication compliance and experienced less spasticity with physical therapy. After cataract surgery, the visual acuity was insignificant, and the hearing was still profound SNHL. Although the overall quality of life is poor, the quality of life has improved since the intervention.

Kata Kunci : Luaran, CMV Kongenital Simptomatik, Outcome, Congenital Symptomatic CMV