PENGARUH POLIMORFISME GEN IL-1B TERHADAP VISUS PADA PASIEN AMD PASCA TERAPI AVASTIN®

KAYLA PRIHATKA SALSABILA, dr. Supanji, Sp. M(K), M.Kes, Ph.D; Dr. Drs. Abdul Wahab, MPH

2023 | Skripsi | S1 KEDOKTERAN

Latar Belakang : Saat ini, terapi dengan anti-VEGF merupakan terapi lini pertama yang digunakan untuk pasien wet AMD. Namun, pada beberapa pasien yang diberikan agen anti-VEGF memiliki respons yang buruk atau tidak responsif terhadap terapi tersebut. Perkembangan penyakit AMD berkaitan dengan stress oksidatif dan status inflamasi, yang salah satunya dimodulasi oleh IL-1B. Oleh karena itu, penting untuk mengidentifikasi pengaruh polimorfisme gen IL-1B terhadap nilai visus pada pasien AMD yang diberi Avastin® sehingga dapat meningkatkan prognosis pasien. Tujuan : Untuk mempelajari pengaruh polimorfisme gen IL-1B pada pasien AMD yang diterapi dengan Avastin® terhadap nilai visus. Metode : Rekrutmen pasien dengan AMD dari poli mata RSUP Dr. Sardjito, RS Mata Dr. Yap dan RSPAU dr. S. Hardjolukito. Setelah itu, dilakukan pemberian penjelasan dan penandatanganan informed consent. Kemudian, dilakukan pengambilan darah, pemeriksaan visus dan funduskopi. Pada sampel darah, dilakukan isolasi DNA, pemeriksaan PCR-RFLP dan elektroforesis untuk mengetahui status mutasi pada gen Il-1B. Setelah 28 hari pasca pemberian injeksi Avastin®, dilakukan pemeriksaan visus. Data yang didapat kemudian dilakukan analisis statistik. Hasil Penelitian : Dari total 29 pasien AMD yang diterapi Avastin®, 3 diantaranya mengalami mutasi, dimana sebanyak 2 orang tidak mengalami perbaikan nilai visus dan sisanya, yaitu 1 orang mengalami perbaikan nilai visus setelah terapi. Sedangkan, pada pasien AMD yang tidak mengalami mutasi, sebanyak 19 orang tidak mengalami perbaikan nilai visus dan sebanyak 7 orang mengalami perbaikan nilai visus setelah terapi. Nilai RR yang didapat pada pasien AMD mutasi gen IL-1B dengan perbaikan nilai visus setelah pemberian terapi Avastin®, yaitu 1,238 (CI=0,221-6,921). Uji dengan Fisher Exact Test didapatkan hasil 0.636 yang bernilai tidak signifikan. Uji dengan Mann Whitney Test didapatkan hasil 0.849 yang bernilai tidak signifikan. Kesimpulan : Pada pasien AMD yang diteliti, sebagian kecil telah mengalami mutasi (polimorfisme) gen IL-1B. Pada penelitian ini tidak terdapat pengaruh polimorfisme gen IL-1B terhadap hasil pemeriksaan visus pada pasien AMD yang diterapi Avastin®.

Background : Currently, anti-VEGF is the first-line therapy used for wet AMD patients. However, some patients who were given anti-VEGF agents had a poor response or were unresponsive to the therapy. The development of AMD is related to oxidative stress and inflammatory status, which are modulated by IL-1B. Therefore, it is important to identify the effect of IL-1B gene polymorphism on visual acuity in AMD patients who were given Avastin® to improve their prognosis. Objective : To study the effect of IL-1B gene polymorphism on AMD patients treated by Avastin® on visual acuity. Methods: Recruitment of patients with AMD from the eye clinics of RSUP Dr. Sardjito, RS Mata Dr. Yap and RSPAU dr. S. Hardjolukito.Then, the patient was given an explanation and signed an informed consent. After that, blood sampling, visual acuity examination and funduscopic examination were carried out. On blood samples, DNA isolation, PCR-RLFP examination and electrophoresis are performed to determine the status of mutations in the IL-1B gene. 28 days after Avastin® injection, visual acuity was re-examined. Then, statistical analysis was carried out on the collected data. Results: Out of a total of 29 AMD patients treated with Avastin®, 3 of them had mutations, of which 2 people did not experience an improvement in visual acuity and the remaining 1 person experienced an improvement in visual acuity after therapy. Among AMD patients who did not have mutations, 19 had no improvement in visual acuity, and 7 had improvements in visual acuity after treatment. The RR value obtained in AMD patients with the IL-1B gene mutation and improvement in visual acuity after administration of Avastin® therapy is 1,238 (CI = 0,221-6,921). The Fisher Exact test result is 0.636 which is not significant. The Mann Whitney test result is 0.849 which means it is not significant. Conclusion: In the AMD patients studied, a small proportion had mutations (polymorphisms) of the IL-1B gene. In this study, there was no effect of the IL-1B gene polymorphism on the visual acuity results in AMD patients treated with Avastin®.

Kata Kunci : Age-related macular degeneration, Avastin®, Bevacizumab, Polymorphism gene, IL-1B