Luaran Pasien Asidosis Tubulus Renalis Distal Dengan Perawakan Pendek, Gizi Kurang, Nefrokalsinosis, Osteomalasia, Dan Gagal Ginjal Kronis Stadium 2

YEHEZKIEL N SETIADI, dr. Mei Neni Sitaresmi, Ph.D., SpAK.; dr. Kristia Hermawan, M.Sc., Ph.D., Sp.A.

2022 | Tesis-Spesialis | ILMU KESEHATAN ANAK

Latar Belakang. Asidosis tubulus renalis (ATR) merupakan kelainan ginjal yang menyebabkan abnormalitas regulasi asam basa. Penegakan diagnosis dari asidosis tubulus renalis merupakan hal yang kompleks dan sering kali terjadi keterlambatan diagnosis sehingga menyebabkan terapi suboptimal. ATR tipe 1 atau tipe distal terjadi akibat gangguan sekresi hidrogen di tubulus distal, menyebabkan pH urin >5.5, metabolik asidosis, bikarbonat plasma rendah <15 mEq/L, terjadi hipokalemia, hiperkalsiuria, dan penurunan ekskresi sitrat. Kasus. Pasien usia 6 bulan dirujuk dengan diagnosis infeksi saluran kemih dan mendapatkan terapi antibiotik. Pasien dikelola sebagai asidosis tubulus renalis tipe 1, infeksi saluran kemih, sistitis, hipokalemia, gizi kurang, gagal tumbuh, mikrosefali, gross motoric delay, dan missed opportunity of immunization. Pasien didiagnosis sebagai asidosis tubulus renalis tipe 1 berdasarkan klinis anak sering muntah-muntah, gagal tumbuh, gizi kurang, hipokalemia, hiperkloremia, asidosis metabolik dengan senjang anion normal, dan pH urine 7 (> 5,5). Selama pemantauan selama 6 tahun, pasien tidak taat terhadap pengobatan karena biaya dan pandemi COVID-19. Pasien mengalami komplikasi ATR berupa nefrokalsinosis, osteomalasia, dan gagal ginjal kronis. Kesimpulan. Laporan kasus ini menunjukkan pentingnya ketaatan pasien untuk mencegah komplikasi dari ATR. Terapi dengan kalium sitrat dapat memperbaiki luaran pasien,

Background. Type 1 renal tubular acidosis (RTA) or distal type RTA occurs due to impaired hydrogen secretion in the distal tubule, causing urine pH >5.5, metabolic acidosis, low plasma bicarbonate <15 mEq/L, hypokalemia, hypercalciuria, and decreased citrate excretion. Patients with renal tubular acidosis are at risk for failure to thrive, malnutrition, short stature, gross motor delays, hypokalemia, nephrocalcinosis, nephrolithiasis, osteomalacia, and kidney failure. Case presentation. A 6-month-old girl was referred to our hospital with a complaint of fever, vomiting, and decreased body weight. Her nutritional status was undernourished, severely underweight, severely stunted, and microcephaly. The diagnosis of RTA was based on the clinical diagnosis of frequent vomiting, failure to thrive, malnutrition, hypokalemia and mild hyperchloremia, metabolic acidosis with a normal anion gap, and urine pH >5.5. For 6 year follow-up period, nephrocalcinosis and osteomalacia occurred, and the glomerular filtration rate decreased. Conclusion. This case report highlights the importance of patient compliance to prevent complications of RTA. Treatment with potassium citrate should be done to improve the patient's outcomes.

Kata Kunci : Asidosis tubulus renalis, nefrokalsinosis, osteomalasia, gagal ginjal kronis, Renal tubular acidosis, nephrocalcinosis, osteomalacia, chronic kidney disease