Deteksi Mutasi Cd 26 dan Cd 35 Gen Pengkode Beta-globin pada Pasien Beta-thalassemia di RSUD Tidar Kota Magelang

VERA NUROHMAH I, Dr. Niken Satuti Nur Handayani, M.Sc.

2022 | Skripsi | S1 BIOLOGI

Thalassemia merupakan kelainan darah genetik dengan prevalensi tertinggi terjadi di Asia Tenggara, termasuk di Indonesia. Thalassemia secara umum dikategorikan menjadi dua tipe yaitu alfa-thalassemia dan beta-thalassemia. Beta-thalassemia disebabkan oleh mutasi pada gen pengkode beta-globin. Mutasi yang umum terjadi pada beta-thalassemia di Indonesia terutama pada etnik Jawa adalah Cd 26 (HbE) dan Cd 35. Penelitian ini bertujuan untuk mendeteksi dan mengetahui persentase mutasi Cd 26 dan Cd 35 pada pasien beta-thalassemia di RSUD Tidar Kota Magelang. Penelitian ini menggunakan 61 sampel darah pasien beta-thalassemia yang melakukan transfusi darah rutin di RSUD Tidar Kota Magelang. Deteksi mutasi Cd 26 dilakukan dengan RFLP-PCR, sedangkan deteksi mutasi Cd 35 dilakukan dengan ARMS-PCR. Hasil penelitian menunjukkan mutasi Cd 26 ditemukan pada 51 pasien dan Cd 35 ditemukan pada 11 pasien. Oleh karena itu, dapat disimpulkan bahwa mutasi Cd 26 dan Cd 35 ditemukan pada pasien dengan persentase sebesar 83,60% dan 18,03%.

Thalassemia is a genetic blood disorder with the highest prevalence occurs in Southeast Asia, including Indonesia. Thalassemia is generally categorized into two types, which are alpha-thalassemia and beta-thalassemia. Beta-thalassemia is caused by mutations in the beta-globin coding gene. The common beta-thalassemia mutation in Indonesia, especially in the Javanese ethnic is Cd 26 (HbE) dan Cd 35. This study aims to detect and determine the percentage of Cd 26 and Cd 35 mutations in beta-thalassemia patients at Tidar Magelang City Hospital. This research used 61 blood samples from beta-thalassemia patients who had routine blood transfusions at Tidar Magelang City Hospital. The detection of Cd 26 mutation using RFLP-PCR, meanwhile for Cd 35 mutation using ARMS-PCR. The result showed Cd 26 mutation found in 51 patients and Cd 35 mutation found in 11 patients. Therefore, it can be concluded that mutations Cd 26 and Cd 35 were present in patients with percentages of 83,60% and 18,03%.

Kata Kunci : beta-thalassemia, mutasi Cd 26, mutasi Cd 35, ARMS-PCR, RFLP-PCR