Luaran remaja dengan 46, XY mixed gonadal dysgnesis: Laporan kasus

DEA PUSPITARINI, Prof. dr. Madarina Julia, MPH, Ph.D, SPAK; dr. Alifah Anggraini, M.Sc., SpAK

2022 | Tesis-Spesialis | ILMU KESEHATAN ANAK

Disorders of sexual development (DSD) adalah kelainan bawaan pada kromosom, perkembangan gonad dan/atau anatomi sistem reproduksi yang atipikal. Mixed gonadal dysgenesis (MGD) merupakan penyebab kedua tersering DSD. MGD ditandai dengan pembentukan gonad yang tidak lengkap (ovarium atau testis) akibat kelainan kromosom seks atau mutasi pada gen yang terlibat dalam perkembangan gonad. MGD merupakan penyakit yang jarang dijumpai dengan manifestasi klinis berupa ambigus genitalia. Kariotipe yang muncul antara lain 45,X/46,XY atau 46,XX/46,XY Estimasi prevalensi MGD 46, XY sebanyak 1:100.000 kelahiran. Fenotip pada pasien MGD 46, XY bervariasi dari wanita normal sampai ambigus genitalia hingga pria dengan undervirilisasi (disgenesis testis atau streak gonad). Berdasarkan variasi fenotip ini, beberapa pasien dapat diidentifikasi sejak bayi, namun diagnosis dapat terlambat hingga usia pubertas. Penentuan jenis kelamin sebaiknya dilakukan sesegera mungkin setelah evaluasi diagnostik yang menyeluruh. Tatalaksana optimal MGD memerlukan tim ahli multidisiplin. Luaran yang diharapkan adalah kesesuaian fenotipe genitalia eksternal dan internal, fungsi seksual, penyesuaian psikososial, kualitas hidup, partisipasi sosial, serta minimal komplikasi paska tindakan operatif. Tujuan laporan kasus ini adalah untuk mengetahui luaran jangka panjang MGD yang terdiagnosis saat usia remaja.

Disorders of sexual development (DSD) is a genetic disorder to the chromosome, atypical gonadal and/or reproductive system anatomy development. Mixed gonadal dysgenesis (MGD) is the second most common cause of DSD. MGD was marked by an incomplete development of gonad (ovarium or testis) due to disorders on sex chromosomes or mutation in genes involved in gonadal development. MGD rarely happened; its clinical manifestation was genital ambiguous. Karyotype includes 45,X/46,XY or 46,XX/46,XY. Prevalence of MGD 46, XY was estimated 1:100,000 birth. Phenotype of MGD 46, XY patients varied from normal girl to genital ambiguous or under virilized men (testicular dysgenesis or streak gonad). Based on these varying phenotypes, some patients may be identified since birth; however, diagnosis may be delayed in some patients, sometimes until puberty. Gender determination was best done as soon as possible after through diagnostic evaluation. A multidisciplinary team are needed for optimal management of MGD. Expected outcome such as compatibility between internal and external genital phenotype, sexual function, psychosocial adjustment, quality of life, social participation, and minimal post-operative complication. This case report aimed to know long term outcome of MGD diagnosed during adolescent.

Kata Kunci : Mixed gonadal dysgenesis, 46, XY, ambiguous genital