HUBUNGAN ANTARA POLIMORFISME RS10737680 PADA GEN COMPLEMENT FACTOR H (CFH) DENGAN KEJADIAN AGE RELATED MACULAR DEGENERATION (AMD) DI INDONESIA

TALENTA SIGALINGGING, dr. Supanji, Sp.M(K), M.Kes, Ph.D.; dr. Angela Nurini Agni, Sp.M (K), M.Kes

2021 | Tesis-Spesialis | ILMU KESEHATAN MATA

Pendahuluan: Degenerasi makula terkait usia atau Age Related Macular Degeneration (AMD) merupakan penyebab kebutaan terbanyak pada usia lanjut di negara-negara maju. Sebanyak 8.7 % kebutaan di seluruh dunia disebabkan oleh AMD dan angka ini diduga akan terus meningkat seiring meningkatnya jumlah penduduk dunia yang berusia lanjut. Beberapa studi menyatakan bahwa gen Complement Factor H (CFH) merupakan salah satu gen yang bertanggung jawab dalam mekanisme terjadinya AMD. Polimorfisme rs10737680 pada gen CFH mempunyai hubungan dengan AMD di negara-negara di Asia. Varian ini belum pernah diteliti di Indonesia. Untuk mengetahui hubungan antara polimorfisme rs10737680 pada gen Complement Factor H (CFH) dengan kejadian penyakit Age Related Macular Degeneration (AMD) di Indonesia. Metode: Penelitian ini adalah penelitian analitik observasional dengan rancangan case-control, mengidentifikasi polimorfisme rs10737680 pada gen CFH dari DNA pasien Poliklinik Mata RSUP Sardjito, RS Mata YAP, dan RSPAU Harjolukito Yogyakarta. Subjek penelitian ini terdiri dari 99 pasien AMD neovaskular dan 102 subjek tanpa AMD (kontrol). Polimorfisme rs10737680 diidentifikasi dengan teknik restriction fragment length polymorphisms (RFLP). Hasil: Pada peneitian ini, frekuensi alel berisiko rs10737680 pada kelompok AMD berbeda signifikan dengan kelompok kontrol dengan nilai p<0,001 (OR 2.67; CI 95%:1.79-3.99). Kesimpulan: Proporsi polimorfisme rs10737680 pada gen Complement Factor H (CFH) lebih tinggi pada kelompok dengan Age Related Macular Degeneration (AMD) daripada kelompok tanpa AMD (kontrol).

Introduction and Objective: Age-related Macular Degeneration (AMD), the most common cause of blindness in the elderly in developed countries, caused 8.7% of blindness worldwide. This number will increase as the worlds elderly population increases. Several studies stated that the Complement Factor H (CFH) gene is one of the genes responsible for the mechanism of AMD. The CFH rs10737680 polymorphism was associated with AMD in Asian countries. This study aimed to investigate the association of CFH rs10737680 polymorphism with neovascular Age-Related Macular Degeneration (nAMD) in Indonesia. Methods: This study was an observational analytical study with a case-control design, identifying the rs10737680 polymorphism in the CFH gene from the DNA of patients who visited the Sardjito Hospital Eye Center, YAP Eye Hospital, and Harjolukito Hospital Eye Clinic Yogyakarta from 2016 until 2020. This study included 99 neovascular AMD patients and 102 controls. The CFH rs10737680 polymorphism was identified by the restriction fragment length polymorphisms (RFLP) technique. Results: The risk allele frequency of CFH rs10737680 polymorphism in the AMD group was significantly higher than their frequency in the control group with p-value <0.001. The risk allele was associated with nAMD (OR 2.67; 95% CI:1.79-3.99). Conclusion: The proportion of CFH rs10737680 polymorphism was higher in the AMD group than in the control group.

Kata Kunci : rs10737680; gen CFH; nAMD, CFH gene