CFH Gene (Y402H) Polymorphism of Age-Related Macular Degeneration in Yogyakarta : A Descriptive Study

ANISA ADITYARINI K, dr. Supanji, M.Kes, Ph.D, Sp.M. (K) ; dr. Bayu Sasongko, M.Epi, Ph.D, Sp.M.

2019 | Skripsi | S1 KEDOKTERAN

Latar Belakang Age-Related Macular Degeneration (AMD) adalah penyebab pengurangan ketajaman penglihatan ketiga di dunia dengan kemungkinan menyebabkan kebutaan. Genetik diduga memiliki peran yang besar sebagai faktor risiko terjadinya AMD. Polimorfisme pada gen CFH (Y402H) menunjukkan peran yang kuat pada orang Eropa. Objektif Untuk mempresentasikan data dari polimorfisme pada Complement Factor H (CFH) gene (Y402H) pada pasien AMD. Metode Penelitian ini adalah studi deskriptif dengan metode consecutive sampling pada pasien AMD. Subjek yang terkumpul 100 sampel dan dianalisis dengan metode restriction enzyme digestion pada specific allele dari gen CFH. Hasil yang diharapkan menunjukkan bahwa terdapat polimorfisme pada Y402H dari CFH gene pada sampel dari pasien AMD.

Background Age-Related Macular Degeneration (AMD) is global third-cause of visual loss with capability of leading to blindness. Genetics is assumed to have a major role as risk factor of AMD. Y402H polymorphism in CFH gene shows the most relation in European people. Objective To present the data of Y402H polymorphism in Complement Factor H (CFH) gene in AMD patients. Method This research is a descriptive study with consecutive sampling of AMD patients. The group contents 100 samples and analyzed using restriction enzyme digestion method in specific allele of CFH gene. The result is expected to show Y402H polymorphism of CFH gene in AMD samples.

Kata Kunci : CFH gene, Y402H polymorphism, AMD