STUDI DESKRIPTIF SNP GEN ARMS2 rs10490924 PADA PASIEN AMD DI YOGYAKARTA

DEVINA ROSSITA HAPSARI, dr.Supanji, M.Kes, Ph.D, Sp.M(K) ; dr.M.Bayu Sasongko M.Epi,Ph.D, Sp.M.

2018 | Skripsi | S1 KEDOKTERAN

Degenerasi makula terkait umur (Age-related macular degeneration) adalah kondisi gangguan degeneratif yang memengaruhi makula pada mata dan berdampak pada hilangnya penglihatan sentral seseorang di usia lanjut, dengan prevalensi sebesar 8,7% di dunia. Etiologi dari terjadinya AMD bersifat multifaktorial, yaitu melibatkan interaksi antara faktor genetik dan lingkungan. Faktor genetik utama yang terlibat dalam pathogenesis AMD ialah CFH dan ARMS2/HTRA1. ARMS2 dan HTRA1 telah banyak diteliti berhubungan dengan kejadian AMD pada populasi di Asia, yaitu pada ras Jepang dan Cina/Tionghoa. Meskipun polimorfisme pada ARMS2 (rs10490924) dan HTRA1 (rs11200638) terkait AMD efeknya tidak dapat dibedakan dengan menggunakan analisis statistik, tetapi SNP rs10490924 (ARMS2 A69S) sendiri dapat menjelaskan sebagian besar hubungan antara wilayah kromosom 10q26 dan AMD. Akan tetapi, hingga saat ini, penelitian mengenai kontribusi gen ARMS2 pada kejadian AMD di Indonesia belum ada, sehingga perlu dilakukan penjelasan lebih lanjut.

Age-related macular degeneration is a degenerative condition that affects the macula in the eye which causes the loss of one's central vision in the elderly, with a prevalence of 8.7% in the world. The etiology of AMD is multifactorial, that involves the interaction between genetic and environmental factors. The main genetic factors involved in the pathogenesis of AMD are CFH and ARMS2 / HTRA1. Association between ARMS2/HTRA1and AMD incidence have been extensively studied in Asian populations, such as in Japanese and Chinese races. Although the polymorphism of ARMS2 (rs10490924) and HTRA1 (rs11200638) significantly associated with AMD, each effect cannot be distinguished using statistical analysis, but the SNP rs10490924 (ARMS2 A69S) alone mostly can explain the relationship between 10q26 chromosomal region and AMD. However, at present, ARMS2 gene contribution to AMD incidence in Indonesia has not been established yet and there is not enough data about SNP ARMS2 gene profile, so it has to be explained further.

Kata Kunci : Single Nucleotide Polymorphism, Age Related Maculopathy Susceptibilty 2, Age-related Macular Degeneration, SNP, ARMS2 gene, AMD