HUBUNGAN MUTASI GEN ISOCITRATE DEHYDROGENASE (IDH) DENGAN NILAI BARTHEL INDEX PADA PASIEN GLIOMA DI INDONESIA

FAIZ ALWAN TAGAR, dr. Rusdy Ghazali Malueka, Sp.S, PhD; dr. Ery Kus Dwianingsih, Sp.PA, PhD; dr. Abdul Ghofir, Sp.S(K)

2018 | Skripsi | S1 PENDIDIKAN DOKTER

Glioma adalah bentuk tumor otak primer yang paling sering ditemukan di Indonesia di antara keganasan otak lainnya. Penderita glioma mempunyai angka harapan hidup yang rendah karena sering mengalami kekambuhan dan resistan terhadap terapi. Sejak pertama kali ditemukan pada tahun 2008, mutasi gen Isocitrate Dehydrogenase (IDH) memiliki banyak peranan penting dalam mengembangkan pengetahuan mengenai kasus glioma. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Sanson et al, disimpulkan bahwa mutasi gen IDH1 kodon 132 dan gen IDH2 kodon 172 memiliki keterkaitan dengan profil genomik tumor dan diketahui bahwa mutasi gen IDH merupakan faktor prognostik independen yang kuat dengan overall survival yang lebih baik pada pasien glioma. Berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Brazil et al, penggunaan Barthel Index sebagai alat pengukuran disabilitas fungsional pada pasien glioma memiliki berbagai kelebihan seperti; mudah digunakan, memiliki tingkat reliabilitas tinggi, dapat menggambarkan prognosis pasien, dan lebih objektif jika dibandingkan dengan penilaian Karnofsky Performance Scale (KPS). Diketahui bahwa mutasi gen IDH memiliki insidensi tinggi dan keterkaitan erat dengan kasus glioma. Di sisi lain penilaian Barthel Index pada pasien glioma dapat menggambarkan kemampuan fungsional pasien. Selain itu diketahui juga, baik penilaian barthel index maupun pengecekan mutasi IDH pada kasus glioma dapat memberikan gambaran terhadap prognosis pasien glioma. Meskipun begitu hingga saat ini masih belum ada penelitian yang menghubungkan mutasi gen IDH dengan nilai Barthel Index.

Gliomas are the most common form of brain tumor found in Indonesia among other brain malignancies. Glioma patients have a low life expectancy because they often experience recurrence and resistance to therapy. Since it was first discovered in 2008, Isocitrate Dehydrogenase (IDH) gene mutations have many important roles in developing knowledge about glioma cases. Based on a study conducted by Sanson et al, it was concluded that the gene mutations IDH1 codon 132 and IDH2 gene codon 172 were associated with tumor genomic profiles and it was found that the IDH gene mutation was a strong independent prognostic factor with better overall survival in glioma patients. Based on research conducted by Brazil et al, the use of Barthel Index as a functional disability measurement tool in glioma patients has many advantages such as; easy to use, has a high degree of reliability, can describe the patient's prognosis, and more objective when compared with the assessment Karnofsky Performance Scale (KPS). It is known that IDH gene mutations have a high incidence and are closely related to glioma cases. On the other hand, the assessment of Barthel Index in glioma patients can describe the patient's functional ability. Also known, both barthel index assessment and IDH mutation checks in glioma cases can provide an overview of the prognosis of glioma patients. Nevertheless, until now there has been no study linking IDH gene mutation with Barthel Index score.

Kata Kunci : Glioma, Mutasi Isocitrate Dehydrogenase, Barthel Index