Identifikasi Single Nucleotide Polymorphism (SNP) Gen HtrA1 pada Age- Related Macular Degeneration (AMD) di Indonesia: Studi Deskriptif

CONROY SURYA WIJAYA, dr. Supanji, M.Kes., Ph.D, Sp.M(K); dr. M. Bayu Sasongko, M.Epi., Ph.D, Sp.M.

2018 | Skripsi | S1 PENDIDIKAN DOKTER

LATAR BELAKANG: Degenerasi makula terkait umur (Age-Related Macular Degeneration/AMD) merupakan suatu penyakit yang mengenai retina sentral (makula) dan dapat menyebabkan hilangnya penglihatan sentral. Penyebab dari AMD masih belum diketahui secara pasti, namun faktor genetik diduga mempunyai peran dalam patogenesis AMD; dan penelitian mengenai identifikasi genetic biomarker atau faktor genetik ke depan diharapkan dapat digunakan untuk memprediksi risiko munculnya AMD. Salah satu faktor risiko terkait AMD adalah Single Nucleotide Polymorphism (SNP) gen HtrA1. Hingga saat ini, belum ada data yang cukup mengenai profil genetik dari penyakit AMD di Indonesia, sehingga pengaruh SNP gen HtrA1 terhadap penyakit tersebut belum dapat dipastikan. TUJUAN: Tujuan penelitian ini untuk mengetahui profil SNP gen HtrA1 pada pasien AMD. METODE: Penelitian ini merupakan penelitian deskriptif yang dilakukan di Rumah Sakit Umum Pusat Dr. Sardjito Yogyakarta, Rumah Sakit Pusat Angkatan Udara dr. S. Hardjolukito Yogyakarta, dan Rumah Sakit Mata 'Dr. Yap' Yogyakarta pada periode Agustus 2016 - Oktober 2017. Sebanyak 100 pasien AMD ikut serta dalam studi ini. Spesimen DNA diambil dari darah tepi pasien AMD. Polymerase Chain Reaction (PCR) dan digesti enzim dilakukan untuk mendeteksi Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs10490924 (G/T) gen HtrA1. HASIL: Mayoritas subjek mempunyai genotip TT yang merupakan homozygous risk-allele (alel yang berisiko terhadap peningkatan terjadinya AMD) yaitu sebanyak 53 orang (53%). Lalu didapatkan 33 orang (33%) mempunyai genotip GT yang merupakan heterozygous risk-allele dan 14 orang (14%) dengan genotip GG yang merupakan alel wild-type (normal). KESIMPULAN: Profil single nucleotide polymorphism (SNP) rs10490924 gen HtrA1 pada pasien age-related macular degeneration (AMD) didominasi oleh gen berisiko yaitu genotip TT, yang menunjukkan kerentanan genetik terhadap AMD pada populasi Indonesia.

BACKGROUND: Age-Related Macular Degeneration (AMD) is a disease affecting central retina (macula) and can cause central vision loss. Etiology of AMD remains uncertain, but genetic factors are thought to have a role in AMD pathogenesis; and studies on genetic biomarker identification are expected to be used to predict the risk of AMD. One of the risk factors associated with AMD is the HtrA1 gene Single Nucleotide Polymorphism (SNP). Until now, there is not enough data on the genetic profile of AMD in Indonesia, so the effect of HtrA1 gene SNP can not be ascertained. OBJECTIVE: The purpose of this study is to find out the SNP profile of HtrA1 gene in AMD patients. METHOD: This research is a descriptive study conducted at Rumah Sakit Umum Pusat Dr. Sardjito Yogyakarta, Rumah Sakit Pusat Angkatan Udara dr. S. Hardjolukito Yogyakarta, and Rumah Sakit Mata 'Dr. Yap' Yogyakarta in the period August 2016 - October 2017. A total of 100 AMD patients participated in this study. DNA specimens taken from peripheral blood of AMD patients. Polymerase Chain Reaction (PCR) and enzymatic digestion were performed to detect HtrA1 gene Single Nucleotide Polymorphism (SNP) rs10490924 (G/T). RESULT: The majority of subjects had TT genotype which was homozygous risk-allele (53%). Then 33 people (33%) had GT genotype which was heterozygous risk-allele and 14 people (14%) with GG genotype which was wild-type allele (normal). CONCLUSION: HtrA1 gene rs10490924 single nucleotide polymorphism (SNP) profile in age-related macular degeneration (AMD) patients is dominated by TT genotype, which shows genetic predisposition to AMD in Indonesian population.

Kata Kunci : Age-Related Macular Degeneration, Single Nucleotide Polymorphism, gen HtrA1