TUBERKULOSIS MILIER, FAMILIAL HDL DEFICIENCY TANGIER DISEASE DAN GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY

BAGUS WINANDI A, dr. Neti Nurani M.Kes SpAK; dr. Dwi Kisworo S ,SpAK

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Anak dengan Tuberkulosis milier memerlukan terapi komprehensif yang melibatkan keluarga dan dokter anak. Familial HDL deficiency merupakan penyakit yang jarang terjadi. Penegakan diagnosis dilakukan dengan pemantauan klinis dan evaluasi hasil laboratorium berkala, dikarenakan pemeriksaan baku emas tidak dapat dikerjakan. Pemantauan pada pasien meliputi pemeriksaan kadar Apolipoproten A-I (apoA-I) dan Apolipoprotein B (ApoB), pemantauan kadar profil lipid, status gizi dan tumbuh kembang, risiko terjadinya komplikasi TD, terapi, dan kualitas hidup. Pada laporan kasus ini adalah seorang anak laki-laki usia 16 bulan yang telah terdiagnosis tuberkulosis milier dan global developmental delay serta sedang dilakukan pelacakan Familial HDL deficiency. Telah dilakukan pemantauan dan intervensi pada anak berupa pemantauan status gizi, perjalanan penyakit secara klinis dan laboratorium, tatalaksana komprehensif, edukasi dan kunjungan rumah, demi mencapai tumbuh kembang dan kualitas hidup yang optimal.

Children with miliary tuberculosis require a comprehensive management involving families and pediatricians. Familial HDL deficiency is rare disease. Diagnosis is achieved through clinical and laboratory evaluation periodically, because we can not do the gold standard examination. Monitoring of apolipoprotein A-I and apolipoprotein B level, profile lipid, nutritional status, growth and development, risk factor of complication, disease progressivity, and therapy are very important to improve their quality of life. In this report, our patient was a 16 months old who had been diagnosed as military tuberculosis and global developmental delay also established diagnosis of familial HDL deficiency. We conducted a longitudinal observation for 18 months to monitor and do intervention of the nutritional status, the course of disease (clinically and laboratory), a comprehensive management, an education, and home visits in order to achieve an optimal growth and development and a better quality of life

Kata Kunci : familial HDL deficiency, tangier disease