Osteogenesis Imperfekta

ARIE YULIANTO, dr. Wahyu Damayanti, SpA(K); dr. Setya Wandita, M.Kes, Sp.A(K)

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Anak dengan osteogenesis imperfekta memerlukan terapi komprehensif yang melibatkan keluarga, dokter anak, fisioterapi, ahli ortopedi, ahli gizi dan psikolog. Pemantauan status gizi, pertumbuhan, perkembangan, progresivitas penyakit, dan tatalaksana sangatlah penting untuk dapat meningkatkan kualitas hidup anak. Pada laporan kasus ini adalah seorang anak laki-laki usia 10 bulan dengan fraktur patologis tertutup tibia fibula bilateral akibat osteogenesis imperfekta. Telah dilakukan pemantauan dan intervensi pada anak berupa pemantauan status gizi, perjalanan penyakit secara klinis dan radiologis, tatalaksana komprehensif, edukasi dan kunjungan rumah, demi mencapai tumbuh kembang dan kualitas hidup yang optimal.

Children with osteogenesis imperfecta require a multidisciplinary management involving families, pediatricians, physiotherapists, orthopedic surgeon, nutritionists and psychologists. Monitoring of nutritional status, growth and development, disease progressivity, and therapy management are very important to improve their quality of life. In this report, our patient was a 10-month-old boy with pathological fractures of bilateral tibia and fibula due to osteogenesis imperfecta. We conducted a longitudinal observation for 18 months to monitor and do intervention of the nutritional status, the course of disease, a comprehensive management, an education, and home visits in order to fulfill their potential, maximizing function, and well being.

Kata Kunci : osteogenesis imperfekta, fraktur patologis, kualitas hidup