CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA SIMPLE VIRILIZING
LUCY PRAVITASARI, Prof.dr.Madarina Julia,MPH,Ph.D,Sp.A(K); dr.Setya Wandita,M.Kes,Sp.A(K)
2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAKLatar belakang: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) atau Hiperplasia Adrenal Kongenital merupakan kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif yang terjadi pada proses steroidogenesis adrenal. Defek yang terjadi dapat mengganggu sekresi kortisol, berakibat pada hipersekresi corticotropin-releasing hormone (CRH) dan adrenocorticotropic hormone (ACTH). Diagnosis dini pada CAH penting untuk mencegah krisis adrenal dan menjamin perkembangan fisik, psikososial dan fertilitas yang normal. Tujuan: Untuk melakukan pemantauan dan intervensi jangka panjang pada pasien hiperplasi adrenal kongenital tipe simple virilizing di usia pubertas. Metode: Pemantauan dan intervensi jangka panjang terkait respon terapi, komplikasi dan luaran pasien dengan hiperplasi adrenal kongenital tipe simple virilizing di usia pubertas. Hasil: Dalam kurun waktu pemantauan selama 25 bulan, tidak ditemukan komplikasi krisis adrenal pada pasien, namun didapatkan glaukoma akibat pemakaian steroid jangka panjang. Kadar testosteron pada pasien tidak pernah mencapai nilai normal dengan pemberian hidrokortison dan pasien ini gagal mencapai tinggi maksimalnya walaupun tinggi akhirnya masih sesuai dengan potensi tinggi genetiknya. Regimen steroid yang diberikan diganti dengan dexametason yang mempunyai potensi glukokortikoid lebih kuat karena epifisis tulang sudah menutup lebih cepat. Setelah pemberian deksametason kadar testosteron dapat turun bahkan di bawah nilai normal. Kesimpulan: Kasus ini adalah CAH yang terlambat didiagnosis dan baru mulai diberikan terapi saat berusia 8 tahun 10 bulan. Pasien ini gagal mencapai tinggi akhir yang sesuai untuk usianya walaupun masih dalam potensi tinggi genetiknya. Hidrokortison tidak adekuat dalam supresi androgen sehingga tidak mampu menurunkan kadar testosteron dan menghambat prematuritas maturasi tulang. Efek samping yang timbul adalah glaukoma dan terkontrol dengan pemberian timolol.
Background: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive inherited genetic disorder that occurs in the adrenal steroidogenesis process. The defects that occur can disrupt the secretion of cortisol, resulting in hypersecretion of corticotropin-releasing hormone (CRH) and adrenocorticotropic hormone (ACTH). Early diagnosis of CAH is important to prevent the adrenal crisis and to ensure normal physical, psychosocial and fertility development. Objective: To perform long-term monitoring and intervention in simple virilizing type of congenital adrenal hyperplasia at pubertal age. Methods: Long-term monitoring and intervention related to therapeutic response, complications and outcomes of patients with simple virilizing type of congenital adrenal hyperplasia at pubertal age. Results: Within 25 months of follow-up, no adrenal crisis complications were found in the patient, but long-term steroid glaucoma was obtained. Testosterone levels in patients never achieve normal values with hydrocortisone administration and these patients fail to reach their maximum height even though the final height is still compatible with the genetic potential height. The steroid regimen is replaced to dexamethasone which has a stronger glucocorticoid potential because bone epiphysis was prematurely closing. After administration of dexamethasone, testosterone levels may fall even below normal values. Conclusion: This CAH case is a late diagnosed and started therapy when aged 8 years 10 months. This patient fails to reach the appropriate final height for his age although still in its genetic potential height. Hydrocortisone is inadequate in androgen supression so as not to decrease testosterone levels and inhibit prematurity of bone maturation. Side effects that arise are glaucoma and controlled by administration of timolol.
Kata Kunci : hiperplasi adrenal kongenital, tipe simple virilizing, kadar testosteron.