SINDROM DOWN DENGAN HIPOTIROID

SRI YATI, Prof. dr. Madarina Julia, MPH., Ph.D., Sp.A(K); dr. Retno Sutomo, Ph.D., Sp.A(K)

2017 | Tesis-Spesialis | SP ILMU KESEHATAN ANAK

Latar Belakang: Sindrom Down adalah aneuploidi genom yang paling seringterjadi. Angka insidensinya berkisar 1 dari 700 kelahiran bayi. Manajemen/penatalaksanaan yang baik memerlukan pendekatan multidisiplin yang berfokus pada pemantauan secara berkala dan terus-menerus yang bersifat antisipatif dan preventif sehingga dapat mengubah perjalanan alamiah penyakit, memperlambat munculnya komplikasi yang timbul akibat penyakit dan memperbaiki fungsi serta kualitas hidup. Tujuan: Untuk melakukan pemantaun jangka panjang pada anak dengan sindrom Down yang disertai hipotiroid, melkukan intervensi terhadap masalah dan komorbid yag ditemukan sehingga dapat memperbaiki outcome, survival, dan kwalitas hidup. Metode dan desain penelitian: Metode penelitian yang digunakan dalam penelitian ini adalah observasional-time series study dengan waktu pengamatan selama 32 bulan Hasil: Pemeriksaan kromosom didapatkan hasil genotipe perempuan dengan trisomi 21 (47,XX+21), pemantauan klinis hypotiroid diperoleh hasil tidak memberat, namun kadar TSH dan FT4 tidak dapat dipantau secara rutin karena anak hanya kontrol rutin 6 bulan pertama. Hasil TSH dan FT4 pada saat akhir pengamatan adalah TSH meningkat menjadi 8,73 ������¼IU/mL meskipun FT4 masih dalam rentang normal 0,94 ng/dL (normal 0,89 - 1,76 ng/dL) Kesimpulan: 1. Kasus ini merupakan kasus sindrom Down yang ditegakkan berdasarkan pemeriksaan kromosom dengan hasil genotipe perempuan dengan trisomi 21 (47,XX+21), 2. Masalah yang masih ada pada pasien ini adalah: disabilitas intelektual, dukungan sosial dari lingkungan keluarga yang mempengaruhi kepatuhan terapi dan keberhasilan intervensi/pengobatan, kepatuhan terapi, 3. Dalam tatalaksana sindrom Down mengingat risiko perceraian yang tinggi pada 2 tahun awal kehidupan anak maka diharapkan petugas kesehatan dan pekerja sosial dapat memberikan edukasi tambahan tentang stres-stres yang umumnya terjadi pada tahun-tahun awal kehidupan anak terutama pada orang tua dengan pendikan yang rendah dan tinggal di daerah pedesaan.

Background: Down syndrome is the most common genome aneuploidy. The incidence rate ranges from 1 to 700 births. Good management requires a multidisciplinary approach that focuses on regular, anticipatory and ongoing monitoring of an anticipatory and preventive nature so it can changese the natural course of the disease, slow the emergence of disease-related complications and improve function and quality of life Objectives: To perform long-term monitoring in children with Down syndrome with hypothyroidism,and find interventions to problems and comorbids that founded to improve outcomes, survival, and quality of life Method and Study Design: This research method used in this research is observational-time series study with observation time for 32 months Result: Examination of chromosomes was obtained by the genotype of women with trisomy 21 (47, XX + 21), clinical monitoring of hypothyroidism resulted not weight, but TSH and FT4 levels can not be monitored routinely because the child only first 6 months routine control. The results of TSH and FT4 at the end of the observation were TSH increased to 8.73 ������¼IU / mL although FT4 was within the normal range 0.94 ng / dL (normal 0.89 - 1.76 ng / dL Conclusion: 1. This case is a case of Down syndrome that is established on the basis of chromosome examination with the genotype of women with trisomy 21 (47, XX + 21), 2. Problems that remain in this patient are: intellectual disability, social support from the family environment that affects adherence therapy and success of intervention / treatment, adherence therapy, 3. In the management of Down syndrome considering the high divorce risks in the early 2 years of childhood it is expected that health workers and social workers can provide additional education about stressor that generally occur in the early years children's life especially in elderly people with low education and living in rural areas

Kata Kunci : Down syndrme, hypothiroid, trisomy 21, patent ductus arteriosus, social problems